Maffucci sündroom

Maffucci sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab nahka ja luusid, põhjustades kõhre kasvajaid, deformatsioone luudes ja veresoonte ebatavalise kasvu põhjustatud pimedate kasvajate tekkimist nahas.

Maffucci sündroomi põhjused on geneetilised ja mõjutavad nii mehi kui ka naisi. Tavaliselt arenevad haiguse sümptomid umbes 4-5-aastase lapsepõlves.

Maffucci sündroomil ei ole ravivat, kuid patsiendid saavad ravi, et vähendada haiguse sümptomeid ja parandada nende elukvaliteeti.

Maffucci sündroomi sümptomid

Maffucci sündroomi peamised sümptomid on:

• Healoomulised kasvajad käte, jalgade ja pikkade käte ja jalgade luude kõhre;
• Luud muutuvad habras, kergesti murenenud;
• Luu lühenemine;
• Hemangioomid, mis koosnevad naha väikestest tumedatest või sinistest sinakasvatest tuumoritest;
• Lühike laius;
• Lihase puudumine.

Maffucci sündroomiga isikud võivad tekitada luu vähki, eriti koljus, aga ka munasarja või maksa vähki.

Maffucci sündroomi diagnoosimine toimub patsientide sümptomite füüsilise läbivaatuse ja analüüsi kaudu.

Maffucci sündroomi ravi

Maffucci sündroomi ravi seisneb haiguse sümptomite vähendamises kirurgia abil, et parandada luude deformatsioone või täiendusi lapse kasvu toetamiseks.

Haigest mõjutatud isikud peaksid korrapäraselt ortopeediliste arstidega konsulteerima, et hinnata muutusi luu, luu vähi arengus ja ravida haiguse tõttu esinevaid luumurde. Selleks, et hinnata hemangioomide ilmnemist ja arengut nahas, tuleks ka dermatoloogiga konsulteerida.

Patsientidel on oluline regulaarne füüsiline eksam, röntgenikiirgus või CT skaneerimine.

Pildid Maffucci sündroomist

Allikas: Haiguste tõrje ja ennetamise keskused

Foto 1: Maffucci sündroomi iseloomulikud väikeste kasvajate esinemine sõrmede liigeses;

Foto 2: Hemangioma Maffucci sündroomiga patsiendi nahal.

Kasulikud lingid:

• Hemangioom
• Proteus sündroom