Alporti sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab progresseeruva kahjustuse neerude glomerulaarsetele väikestele veresoontele, mis takistab elundil edukalt filtreerida verd ja selliseid sümptomeid nagu veri uriinis ja valgu koguse suurenemine uurimisel. uriin.
Lisaks neerude mõjutamisele võib see sündroom põhjustada probleeme kuulda või nägema, kuna see takistab silmade ja kõrvade toimimiseks olulise valgu tootmist.
Alporti sündroomil ei ole ravivat, kuid ravi aitab leevendada sümptomeid ja isegi halvendada haiguse arengut, vältides neerufunktsiooni kahjustumist.
Peamised sümptomid
Alporti sündroomi kõige sagedasemateks sümptomiteks on:
- Vere uriinis;
- Kõrge vererõhk;
- Jalgade, pahkluude, jalgade ja näo turse.
Lisaks esineb ka juhtumeid, kus haigus kahjustab kuulmist ja nägemist, põhjustades raskusi kuulmisel ja nägemisel.
Kui sobivaid ettevaatusabinõusid ei võeta, võib haigus progresseeruda kroonilise neerupuudulikkuseni ja nõuda dialüüsi või neeru siirdamist.
Mis põhjustab sündroomi
Alporti sündroom on tingitud muutustest geenides, mis sisaldavad juhiseid IV tüübi kollageeni tootmiseks. Seda tüüpi kollageen on osa neerukahjustusest ja seetõttu, kui seda pole, siis neis piirkondades asuvad veresooned kannatavad kahjustuste all ja paranevad, kahandades neerufunktsiooni.
Samuti on see kollageen olemas ka kõrvadele ja silmadele ning seetõttu võib aja jooksul muutuda ka nendes elundites.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Alporti sündroomi diagnoosimiseks ei ole spetsiifilist katset, mistõttu teie arst võib määrata sündroomi põhjustavate muudatuste tegemiseks mitu katset, näiteks uriini testid, vereanalüüsid või neeru biopsia.
Kuidas toimub ravi?
Alporti sündroomi ravi on tehtud eesmärgiga leevendada sümptomeid, kuna spetsiifilist ravi ei ole. Seega on vererõhu reguleerimiseks ja neerukahjustuse süvenemise vältimiseks väga levinud kõrge vererõhu ravimite ja diureetikumide kasutamine.
Lisaks sellele on soovitatav säilitada madala soolasisaldusega toitumine, et vältida ülemäärast neerutalitlust. Siin on kuidas seda tüüpi toitu säilitada.
Raskematel juhtudel, kui neerud on tõsiselt kahjustatud ja sümptomid ei parane, võib osutuda vajalikuks dialüüs või neeru siirdamine.
