Leberi kaasasündinud amauroos, tuntud ka kui ACL, Leberi sündroom või Leberi pärilik optiline neuropaatia, on haruldane pärilik degeneratiivne haigus, mis põhjustab võrkkesta elektrienergia järkjärgulisi muutusi, milleks on silma kude, mis tuvastab valguse ja värvuse, mis põhjustab näiteks nägemise sügavust ja muid silmahaigusi, näiteks valgustundlikkust või keratokooni.
Üldiselt ei põhjusta selle haigusega laps sümptomite halvenemist ega nägemise vähenemist ajas, kuid säilitab väga piiratud nägemisvõime, mis paljudel juhtudel suudab tuvastada ainult läheduses liikumisi, luume ja muutusi helenduses.
Leberi kaasasündinud amauroosi raviks ei ole, kuid lapse nägemise ja elukvaliteedi parandamiseks võib kasutada spetsiaalseid prille ja teisi adaptiivseid strateegiaid. Sageli peavad selle haiguse juhtumid perekonnas enne geneetilist nõustamist geneetiliselt nõu andma.
Kuidas ravida ja elada haigusega
Leberi kaasasündinud amauroos ei suurene aastate jooksul, nii et laps saab ilma raskusteta kohaneda nägemisvõimega. Kuid mõnel juhul võib olla soovitatav kasutada spetsiaalseid prille, et proovida nägemise taset veidi parandada.
Isegi siis, kui nägemine on väga väike, võib olla kasulik õppida braille'i, lugeda raamatuid või näiteks juhendava koera kasutamist näiteks tänaval liikumiseks.
Lisaks võib pediaatril soovitada kasutada arvutid, mis on kohandatud nägemispuudega inimestele, et hõlbustada lapse arengut ja võimaldada suhtlemist teiste lastega. Seda tüüpi seade on koolis eriti kasulik, et laps saaks õppida sama klassiõpilasena.
Peamised sümptomid ja kuidas neid tuvastada
Leberi kaasasündinud amauroosi sümptomid on kõige sagedasemad kui 1. eluaastal ja hõlmavad:
- Raskused lähedal asuvate objektide hankimisel;
- Raske tunnustada tuntud nägusid eemal;
- Silmade ebanormaalsed liigutused;
- Ülitundlikkus valguse suhtes;
- Epilepsia;
- Mootori arengutähtaeg.
Seda haigust ei ole võimalik kindlaks teha raseduse ajal ega põhjustada muutusi silma struktuuris. Sel viisil võib pediaatril või silmaarstil teha mitmeid katseid, et kõrvaldada muud hüpoteesid, mis võivad sümptomeid põhjustada.
Kui lapsel on probleeme nägemishäiretega, on soovitatav konsulteerida pediaatriga, et teha nägemisteravusi, näiteks elektroretinograafiat, probleemi diagnoosimiseks ja asjakohase ravi alustamiseks.
Kuidas haigeks saada
See on pärilik haigus ja see edastatakse seetõttu vanematest lastele. Kuid selleks peab mõlemal vanal olema haiguse geen ja ei ole kohustuslik, et keegi neist haigusest oleks välja kujunenud.
Seega on perekondadel tavaline, et mitmel põlvkonnal haigusjuhtumeid ei esine, kuna haigus esineb ainult 25% ulatuses.
