Berardinelli-Seipe'i sündroom, mida tuntakse ka üldise kaasasündinud lipodüstroofia all, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab keharakkude rasvarakkude talitlushäire, nii et rasvkoe normaalset kogunemist kehas ei leidu, kuna seda hoitakse teistes nagu maks ja lihased.
Selle sündroomi üks peamisi tunnuseid on rasket diabeedi tekkimine, mis tavaliselt algab puberteedieas, umbes 8-10 aastat, ja seda tuleks ravida madala rasvasisaldusega toiduga ja suhkruid sisaldavate ravimitega ning ravimitega, mis aitavad kontrollida diabeedi ja kõrge kolesteroolitase.
Sümptomid
Berardinelli-Seipe'i sündroomi sümptomid on seotud normaalse rasvkoe vähendamisega organismis, mille tagajärjeks võivad olla esimesel eluaastal tekkivad omadused, näiteks:
- Kõrge kolesterool ja triglütseriidid;
- Insuliiniresistentsus ja diabeet;
- Lõug, suured, piklikud käed ja jalad;
- Lihaste laienemine;
- Maksa ja põrna suurenemine, mis põhjustab kõhu turset;
- Südameprobleemid;
- Kiirendatud kasv;
- Ülemäärane isu suurenemine, kuid kaalulangus;
- Ebaregulaarsed menstruatsioonitsüklid;
- Paksad ja kuivad juuksed.
Lisaks võivad ilmneda ka sümptomid nagu kõrge vererõhk, munasarjade tsüstid ja kaela külgede paistetus suu lähedal. Neid sümptomeid võib täheldada lapsepõlves, muutudes selgesti puberteedieas.
Diagnoosimine ja ravi
Selle sündroomi diagnoosimine põhineb patsiendi kliiniliste tunnuste ja testide hindamisel, mis tuvastab kolesterooli, maksa, neerude ja diabeedi probleeme.
Alates diagnoosi kinnitamisest on ravi suunatud peamiselt diabeedi ja kolesterooli tõrjeks ning haiguse tüsistuste vältimiseks ning võib kasutada selliseid ravimeid nagu metformiin, insuliin ja simvastatiin.
Peale selle peaksite sööma ka madala rasvasisaldusega, kõrge oomega-3 dieedi, et aidata kontrollida kolesterooli sisaldust, samuti kontrollida suhkru ja lihtsate süsivesikute tarbimist nagu riis, jahu ja pasta, et aidata diabeet kontrollida. . Vaadake, mida süüa diabeedi korral.
Tüsistused
Berardinelli-Seipe'i sündroomi tüsistused sõltuvad raviprotseduuri jälgimisest ja patsiendi keha reaktsioonist kasutatavatele ravimitele, mille tulemuseks on maksa rasva ja tsirroosi liigne suurenemine, lapseea kiire kasv, vananenud puberteetioon ja tsüstid luudes, põhjustades sagedasi luumurde.
Lisaks on sageli ka see haigus, et diabeet tekitab komplikatsioone nagu nägemishäired, neeruprobleemid ja suurenenud südame-veresoonkonna haiguste oht.
