Blackfan-Diamondi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab aneemia, mida tavaliselt diagnoositakse esimese kahe eluaasta jooksul. Selle haiguse peamised sümptomid on kõhred, hingamisraskused, väsimus, halb enesetunne, arenguhäired ja südamehaigused.
Lapsel on tavaliselt lühikesed kaelad ja lühikesed kasvupinnad. Diagnoos tehakse vereanalüüside abil, mis tuvastab vererakkude väikese tootmise. Ravi toimub vastavalt patsiendi vajadustele. Kortikosteroidide transfusioonid on näidustatud korrapäraselt, et individuaalne stabiilne. Kui ravimit ei kasutata, võib haigus tõusta, mis põhjustab leukeemia arengut.
Blackfan-Diamondi sündroomiga patsientidel soovitatakse raseduse ajal ultraheliuuringuid ja järelkontrolli.
