geneetilised haigused

Varasem diagnoos ja ravi hästi järgimine tähendavad, et tsüstilise fibroosiga patsientidel on suurenenud ootus, mis võib põhjustada tsüstilise fibroosiga lastel lastel. Siiski on vaja teada raseduse võimalikke riske ja komplikatsioone tsüstilise fibroosiga naistel. Raseduse planeerimine on tähtis, et kohandada ravi parimal viisil, lisaks teatakse võimalikke tüsistusi ja lapse haigestumise ohtu. Tsüstiline

Harlequin'ihetoos on haruldane ja tõsine geneetiline haigus, mida iseloomustab keratiini kihi paksenemine, mis moodustab naha naha, mis tavaliselt põhjustab hingamise, söötmise ja liikumise raskusi. Harlequin-ihtiüosiga sündinud lapsed surevad tavaliselt paar nädalat pärast sündi või elavad kõige enam kuni 3-aastaseks. Selle hai

Von Willebrandi tõbi või VWD on geneetiline ja pärilik haigus, mida iseloomustab von Willebrandi faktori (VWF) tootmise vähenemine või puudumine, millel on oluline roll koagulatsiooniprotsessis. Muudatusettepaneku kohaselt võib von Willebrandi haigust jagada kolmeks peamiseks tüübiks: 1. tüüp , kus VWF-i toodang on osaliselt vähenenud; Tüüp 2 , milles toodetud tegur ei tööta; Tüüp 3 , kus on täielik von Willebrandi faktori puudus. See faktor on ol

Kallmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab puberteedi viivitus ning gonadotropiini vabastava hormooni tootmise puuduse tõttu vähenenud või puudub lõhn. Ravi koosneb gonadotropiinide ja suguhormoonide manustamisest ning seda tuleks teha nii vara kui võimalik, et vältida füüsilisi ja psühholoogilisi tagajärgi. Millised

Üks võimalus kahtlustada, kui lapsel on tsüstiline fibroos, on jälgida, kas tema higi on normaalsest soolesemest, kuid selle haiguse diagnoos tehakse jalgade testimisega, mis tuleb läbi viia esimesel elukuul. Positiivse tulemuse korral kinnitatakse diagnoos läbi higi testi. Tsüstiline fibroos on pärilik haigus ilma ravita, kus mõned näärmed tekitavad ebanormaalset sekretsiooni, mis mõjutavad peamiselt seedetrakti ja hingamisteid. Teie ravi

Autismi ravi, kuigi see ei ravita seda sündroomi, suudab parandada suhtlust, kontsentreerumist ja vähendada korduvaid liikumisi, parandades seeläbi patsiendi ja tema perekonna autistliku elu kvaliteeti. Efektiivseks raviks soovitatakse seda teha koos meeskonnaga, mis koosneb arstist, füsioterapeudist, psühhoterapeudist, tööterapeudist ja logopeedist, mis näitavad konkreetse ravikuuri iga patsiendi jaoks ja sageli tuleb seda teha kogu elu vältel. Lisaks

Tsüstilise fibroosi ravi toimub tavaliselt arsti poolt välja kirjutatud ravimite sissevõtmise, hingamisteede füsioteraapia ja toitumisuuringu abil, haiguse tõrjeks ja inimese elukvaliteedi parandamiseks. Lisaks võib kirurgiat kasutada ka tsüstilise fibroosi raviks, kui esineb kanali takistust või kui esineb hingamisteede komplikatsioone ning patsiendil võib olla vajalik kopsutransplantaat. Tsüstil

Klinefelteri sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab ainult poisse ja tekib täiendava X-kromosoomi esinemise tõttu seksuaalpaaril. See kromosomaalne anomaalia, mida iseloomustab XXY, põhjustab muutusi füüsilises ja kognitiivses arengus, tekitades näiteks selliseid olulisi omadusi nagu rindade suurenemine, keha juuste puudumine või peenise edasilükatud areng. Kuigi sel

Düspraksia on seisund, mille puhul ajul on raskusi kehaliste liikumiste planeerimisel ja koordineerimisel, mis põhjustab lapse suutmatust säilitada tasakaalu, poos ja mõnikord raskusi isegi rääkimisega. Sel moel peetakse neid lapsi sageli "kohmakate lasteks", kuna nad sageli prügikasid objekte, stumble ja langeda ilma nähtava põhjuseta. Sõltuva

Cutis Laxal ei ole ravivat ja selle ravi saab teha ainult sümptomite raviks ja tüsistuste vältimiseks. See haigus võib olla kaasasündinud või kogu elu jooksul omandatud ja selle diagnoosimine toimub sümptomite kliinilise hindamise kaudu. Cutis Laxa on haigus, mida iseloomustavad sidekoe defektid, materjal, mis täidab rakkudevahelisi ruume, organismi organite ja kudede struktuuri ja toetust. Selle

Autism, teaduslikult tuntud kui autismi spektrihäire, on sündroom, mida iseloomustavad kommunikatsiooni, sotsialiseerimise ja käitumise probleemid, mida tavaliselt diagnoositakse 2-3 aastat. See sündroom põhjustab lapsele lisaks teatud korduvatele mustritele ja stereotüüpilistele liikumistele ka mõned erilised omadused nagu raskused rääkides ja ideede ja tunnete väljendamine, muu hulgas halvatus ja vähene visuaalne kokkupuude, näiteks keha pikka aega istumine edasi ja tagasi. Seega on ne

Nagu teada ka näo kolju stenoos või kraniosinostoos on geneetiline häire, mis põhjustab pea luude moodustumist enne eeldatavat aega, põhjustades lapse pea ja nägu mõningaid muutusi. See võib olla või ei pruugi olla seotud ühegi sündroomi ega lapse intellektuaalse kahjustusega. Kuid see peab läbima mõningaid operatsiooni kogu elu vältel, et vältida aju kokkusurumist väikeses ruumis, kahjustades organismi muid funktsioone. Näo kraniaalse

Selleks, et Downi sündroomiga laps hakkaks rääkima kiiremini, peaks stimulatsioon algama kohe vastsündinu kaudu rinnaga toitmise kaudu, sest see aitab oluliselt tugevdada näo lihaseid ja hingamist. Kõnes kasutatavate struktuuride, nagu huulte, põskede ja keelte tugevdamine on põhjapanev, kuna need on nõrgenenud, mis on Downi sündroomi üks peamisi omadusi, kuid lisaks rinnaga toitmisele on ka teisi strateegiaid, mis võivad aidata lapse kõnet arendada . Tutvuge sii

Downi sündroom või trisoomia 21 on geneetiline haigus, mis on tingitud mutatsioonist kromosoomis 21, mis põhjustab kandjal paari, kuid kromosoomide trio, seega ei ole kokku 46 kromosoomi, vaid 47. See muutus kromosoomis 21 põhjustab lapse sünnitamist spetsiifiliste omadustega, nagu näiteks madalamate kõrvade implantatsioon, silmade tõmbamine ülespoole ja suur keel. Kuna Do

Gilberdi sündroom, mida tuntakse ka põhiseadusliku maksa düsfunktsioonina, on geneetiline haigus, mida iseloomustab kollatõbi, mis põhjustab inimestele naha ja silmade kollaseks muutumist. Seda ei loeta tõsiseks haiguseks ega põhjustaks ka suuri terviseprobleeme, mistõttu sündroomiga inimene elab samasuguse elukvaliteediga patsiendiga. Gilberd

Angelmani sündroom on geneetiline ja neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad krambid, lahutatud liikumised, intellektuaalne pidurdus, kõne puudumine ja liigne naer. Selle sündroomiga lastel on suur suu, keele ja lõualuu, väike laup, ja nad on tavaliselt blondid ja sinine silmad. Angelmani sündroomi põhjused on geneetilised ja on seotud kromosoomi 15 probleemiga, näiteks Prader-Willi sündroomiga. Angelma

Rasvase X sündroom on geneetiline haigus, mis esineb X-kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis põhjustab CGG järjestuse korduvaid esinemisi. Kuna neil on ainult X-kromosoom, on seda sündroomi mõjutanud poisid, millel on iseloomulikud tunnused nagu piklik nägu, suured kõrvad ja klapp ja käitumuslikud tunnused, mis sarnanevad autismiga. See mut

Arriinia on kaasasündinud, raske ja haruldane seisund, kus beebi sünnib ilma nina. Arriinia võib diagnoosida prenataalsel uurimisel, soovitades lapse realiseerimist niipea, kui see on kindlaks tehtud, nii et vastsündinutele tekitatud riske väheneks. Arriini võib liigitada: Arriinia, kus laps sünnib ilma nina püramiidi, st nina ise; Arriinia kogu, mida iseloomustab nina puudumine ja hingamissüsteemi moodustumine. Kuna se

Ihtiüos on geneetiline nahahaigus, mida tuntakse ka kalaskaalu haiguse või Ichthyosis vulgaris'e järgi, mida iseloomustab naha intensiivne kuivus ja peenestus, eriti pagasiruumi, jalgade ja jalgade korral. Üldiselt on ihhütoos kaasasündinud, vanematest lastele edasi kandudes, kuid haigus tekib ainult täiskasvanueas muude probleemide tõttu, nagu sarkoidoos, neerupuudulikkus või hüpotüreoidism, ning seda nimetatakse omandatud ihtiüosiks. Ihtüoosil

Hemokromatoos on haigus, mis põhjustab organismis liigset rauda, ​​mis võib koguneda organismis erinevates organites, ja selliste komplikatsioonide tekkimist nagu maksatsirroos, diabeet, naha tumeneb, südamepuudulikkus, liigesevalu või düsfunktsioon näärmed. Seda haigust võib põhjustada kahel viisil: Pärilik hemochromatoos : see on haiguse peamine põhjus, mis tuleneb geenide mutatsioonidest, mis on vastutavad raua imendumise eest seedetraktis ja mis on nüüd imendunud suurtes kogustes; Sekundaarne või omandatud hemikroromatoos : Raud akumuleerumine tuleneb muudest olukordadest, eriti inimestel,