Gilberdi sündroom, mida tuntakse ka põhiseadusliku maksa düsfunktsioonina, on geneetiline haigus, mida iseloomustab kollatõbi, mis põhjustab inimestele naha ja silmade kollaseks muutumist. Seda ei loeta tõsiseks haiguseks ega põhjustaks ka suuri terviseprobleeme, mistõttu sündroomiga inimene elab samasuguse elukvaliteediga patsiendiga.
Gilberdi sündroom on meestel sagedamini esinev ja seda põhjustab bilirubiini lagunemise eest vastutava geeni muutus, see tähendab, et geeni mutatsiooniga ei saa bilirubiini degradeeruda, akumuleeruda veres ja kollase väljanägemise tekkeks iseloomustab seda haigust.
Võimalikud sümptomid
Tavaliselt ei põhjusta Gilbert'i sündroom muid sümptomeid kui kollatõbi, mis vastab naha ja silmade kollasusele. Kuid mõned inimesed, kellel on see haigus, teatavad väsimusest, pearinglusest, peavalust, iiveldusest, kõhulahtisusest või kõhukinnisest ja need sümptomid ei ole haigusele iseloomulikud. Tavaliselt tekib siis, kui Gilberti tõvega inimesel on nakkust või on tegemist näiteks väga stressirohke olukorraga.
Kuidas diagnoos tehakse?
Gilbert'i sündroomi ei ole kerge diagnoosida, kuna sellel tavaliselt ei esine sümptomeid ja kollatõbi võib sageli tõlgendada kui aneemia tunnust. Lisaks sellele esineb haigus, sõltumata vanusest, tavaliselt stressi ajal intensiivsete füüsiliste harjutuste, pikaajalise tühja kõhuga, palavikuga seotud haiguste või naiste menstruaaltsükli ajal.
Diagnoos tehakse eesmärgiga välistada teisi maksatalitluse häirete põhjuseid ja seega ei nõuta lisaks uriini testidele ka kontsentratsiooni hindamiseks maksafunktsiooni testide nagu TGO või ALT, TGP või AST testid ja bilirubiinisisaldust. urobilinogeen, vereanalüüs ja sõltuvalt tulemustest molekulaarseks uuringuks haiguse eest vastutava mutatsiooni uurimiseks. Vaadake, millised eksamid hindavad maksa.
Tavaliselt on Gilberdi sündroomiga inimestel maksafunktsiooni testide tulemused normaalsed, välja arvatud kaudse bilirubiini kontsentratsioon, mis ületab 2, 5 mg / dl, kui normaalne on 0, 2 ja 0, 7 mg / dL. Mõista, mis on otsene ja kaudne bilirubiin.
Lisaks hepatoloogi poolt nõutavatele eksamitele hinnatakse ka isiku füüsilisi aspekte ja perekonna ajalugu, kuna see on geneetiline ja pärilik haigus.
Kuidas toimub ravi?
Seda sündroomi ei ole spetsiifiline ravi vaja, kuid teatud hoolikust on vaja, sest mõned ravimid, mida kasutatakse teiste haiguste raviks, ei pruugi metaboliseeruda maksas, kuna nende ravimite metabolismi eest vastutav ensüüm on vähenenud, näiteks Irinotekaan ja indinaviir, mis on vastavalt vähivastased ja viirusevastased.
Lisaks sellele ei soovitata alkoholi tarbimist Gilberdi sündroomiga inimestel, kuna see võib põhjustada maksa püsivat kahjustamist ja põhjustada sündroomi progresseerumist ja tõsisemate haiguste esinemist.
