Harlequin'ihetoos on haruldane ja tõsine geneetiline haigus, mida iseloomustab keratiini kihi paksenemine, mis moodustab naha naha, mis tavaliselt põhjustab hingamise, söötmise ja liikumise raskusi. Harlequin-ihtiüosiga sündinud lapsed surevad tavaliselt paar nädalat pärast sündi või elavad kõige enam kuni 3-aastaseks.
Selle haigusega väikelastel on paks nahk, mis kipub naha tõmbama ja venima, põhjustades deformatsioone näol ja kogu kehas. Nahk tekitab armoritaolise välimuse ja esineb arvukalt pragusid, mis kahjustavad naha kaitsvat toimet ja põhjustavad sageli nakkusi.
Harlequin'ihtioosi põhjuseid ei ole veel täielikult mõista, kuid inbredi vanematel on tõenäosus, et laps on selline. Sellel haigusel puudub ravivastus, kuid on olemas ravivõimalused, mis aitavad leevendada sümptomeid ja suurendada lapse eluiga.
Ichthyosis Harlequini omadused
Harlequin-ihtiüosiga vastsündinu esitleb väga paksu, sile ja läbipaistmatu tahvliga kaetud nahka, mis võib kahjustada mitmeid funktsioone. Selle haiguse peamised omadused on:
- Kuiv ja kiht nahk;
- Raskused sööda ja hingata;
- Naha praod ja haavad, mis soodustavad mitmesuguste infektsioonide esinemist;
- Näoelundite, nagu silmad, nina, suu ja kõrvad, deformatsioonid;
- Kilpnäärme talitlushäire;
- Extreme dehydration ja elektrolüütide häired;
- Naha koorimine kogu kehas.
Lisaks võib paks nahakiht kanda kõrvad, mis ei ole nähtavad, lisaks sellele, et see võib ohustada sõrmi ja varvaste ja nasaalse püramiidi. Paksus nahk takistab ka lapse liikumist, liikudes pool-painde.
Naha kaitsva funktsiooni kahjustuse tõttu on soovitatav suunata see beeb neonataalse intensiivravi osakonda (Neo intensiivravi osakond), et tagada tüsistuste vältimiseks oluline hooldus. Mõista, kuidas vastsündinu meditsiinitöötaja töötab.
Kuidas diagnoos tehakse?
Harlequin'ihtioosi diagnoosi võib teha sünnitusjärgsel perioodil selliste uuringute abil nagu ultraheliuuring, mis näitab suu avatud suunda, hingamisliigutuste piiramist, nina muutmist, fikseeritud või küüntega käsi või amnionivedeliku või biopsia analüüsi abil loote nahast, mida saab teha 21 või 23 rasedusnädalal.
Lisaks sellele saab geneetilist nõustamist kontrollida, kas laps sünnib selle haigusega, kui vanemad või sugulased esitavad haiguse eest vastutava geeni. Geneetiline nõustamine on oluline vanematele ja perekonnale, et mõista haigust ja hooldust, mida neil peaks olema.
Iksütoos Harlequinil on ravivastus?
Harlequin-ihtiüosil pole ravivat, kuid laps saab vastsündinu meditsiinitööstusele kohe pärast sünnitust, mis on suunatud ebamugavust vähendama.
Eesmärgiks on temperatuuri reguleerimine ja nahahüdratatsiooni kasutamine. Sünteetilise A-vitamiini annused on antud ja mõnedel juhtudel võib läbi viia autotransplantaat-operatsiooni. Hoolimata raskustest sai mõned lapsed umbes 10 päeva pärast last rinnaga toidet, kuid 1-aastaseks saamiseks on väikseid lapsi.
Iksütoosi Harlequini ravi
Harlequin'ihtioosi ravi eesmärk on vähendada vastsündinu ebamugavust, leevendada sümptomeid, ennetada nakkusi ja suurendada lapse eluiga. Ravi tuleb teha haiglaravil, kuna naha lihased ja naha pealekandmine soodustab bakterite infektsiooni, mis muudab haiguse veelgi raskemaks ja keerulisemaks.
Ravi sisaldab sünteetilise A-vitamiini annuseid 2 korda päevas, et tagada rakkude uuenemine, vähendades seeläbi nahale esinevaid haavu ja võimaldades suuremat liikuvust. Keha temperatuur tuleb hoida kontrolli all ja nahk on niisutatud.
Hüdraatamiseks kasutatakse uurea või ammooniumlaktaati sisaldavate preparaatidega eraldatud või glütseriini või pehmendavaid aineid, mida tuleb manustada 3 korda päevas.
