Kallmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab puberteedi viivitus ning gonadotropiini vabastava hormooni tootmise puuduse tõttu vähenenud või puudub lõhn.
Ravi koosneb gonadotropiinide ja suguhormoonide manustamisest ning seda tuleks teha nii vara kui võimalik, et vältida füüsilisi ja psühholoogilisi tagajärgi.
Millised on sümptomid
Sümptomid sõltuvad mutatsioonide läbinud geenidest, kõige sagedasem on puudumine või lõhna vähendamine puberteediaeglusteni.
Siiski võivad esineda muud sümptomid nagu värvipimedus, visuaalsed muutused, kurtus, kaelaulatus, neerude ja neuroloogilised kõrvalekalded ning munandite kadumine skrootilisse.
Võimalikud põhjused
Kallmanni sündroom tuleneb neuronite arengu eest vastutavate valkude kodeerivate geenide mutatsioonidest, mis põhjustab muutusi hambapulbi arengus ja sellest tulenevaid muutusi gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) tasemetel.
GnRH-i kaasasündinud defitsiit põhjustab hormoonide LH ja FSH tekke sellistes kogustes, mis on piisavad, et stimuleerida suguorganeid testosterooni ja östradiooli tekitamiseks, näiteks puberteedi viivitus. Vaadake, mis kehas muutub puberteedil.
Kuidas diagnoos tehakse?
Lapsed, kes ei alusta seksuaalarengut 13-aastaselt tüdrukutel ja 14-aastastel poistel või lapsi, kes ei arene tavaliselt noorukieas, peaks arst hindama.
Arst peaks uurima isiku kliinilist ajalugu, teostama füüsilist analüüsi ja paluma gonadotropiinide plasmakontsentratsiooni mõõtmist.
Hormoonasendusravi algatamiseks ja puberteedi edasilükkamise füüsiliste ja psühholoogiliste tagajärgede vältimiseks tuleb diagnoos viia läbi aegsasti
Mis on ravi
Meestele tuleb ravi pikaajaliselt läbi viia inimese kooriongonadotropiini või testosterooni manustamisega ning tsükliliste östrogeenide ja progesterooniga naistel.
Viljakust saab taastada ka gonadotropiinide manustamisega või kaasaskantava infusioonipumba abil, et rakendada subkutaanset pulseeruvat GnRH-d.
