Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab probleeme ainevahetuse, käitumisharjumuste, lihaste lõtvusega ja arenguhäiretega. Veel üks väga levinud tunnusjoon on üle kahe nädala pärast ülemäärase nälja tekkimine, mis võib lõppeda rasvumise ja diabeedi tekkega.
Kuigi sellel sündroomil ei ole ravivat toimet, on mõningaid ravimeetodeid nagu tööteraapia, füsioteraapia ja psühhoteraapia, mis võivad aidata vähendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti.
Põhijooned
Prader-Willi sündroomi omadused erinevad suuresti ühelt lapselt teisele ja üldiselt erinevad vastavalt vanusele:
Imikud ja kuni 2-aastased lapsed
- Lihase nõrkus : tavaliselt viib käed ja jalad väga pehmeks;
- Imetamise raskused : see juhtub lihase nõrkuse tõttu, mis takistab lapsel piima tõmbamist;
- Apaatia : beebi tundub pidevalt väsinud ja vähese reaktsiooniga stiimulitele;
- Arendamata suguelundid : väikesed või olematud.
Lapsed ja täiskasvanud
- Liigne nälg : laps kogeb pidevalt sööma ja suures koguses, lisaks kõndides sageli toidu otsimist kapidesse või prügikasti;
- Kasvule ja arengule viivitus : lapsele on tavaline tavalisest madalam ja vähem lihasmassi;
- Raske õppimine : võtta rohkem aega, et õppida lugema, kirjutama või isegi lahendama igapäevaseid probleeme;
- Kõneprobleemid : sõnade edasi lükkamine isegi täiskasvanueas;
- Kehasisene väärareng : nagu väikesed käed, skolioos, puusa kuju muutused või värvi puudumine juustes ja nahas.
Lisaks on endiselt väga levinud käitumisprobleemide, näiteks sagedaste viha, korduvate rutiinide või agressiivse käitumise väljaarendamine, kui midagi on eiratud, eriti toidu puhul.
Mis põhjustab sündroomi
Prader-Willi sündroom tekib siis, kui kromosoomi 15 segmendi geenides on muutusi, mis kahjustab hüpotalamuse funktsioone ja põhjustab haiguse sümptomeid alates lapse sündi. Tavaliselt pärineb kromosoomi muutus vanemast, kuid on ka juhtumeid, kus see juhtub juhuslikult.
Diagnoosimine toimub tavaliselt sümptomite jälgimise ja geneetilise testimise abil, mis on näidustatud madala lihaste tooniga vastsündinutele.
Kuidas toimub ravi?
Prader-Willi sündroomi ravi varieerub sõltuvalt lapse sümptomitest ja omadustest, mistõttu võib olla vajalik mitmete meditsiiniliste erialade meeskond, kuna võib osutuda vajalikuks kasutada erinevaid ravimeetodeid, näiteks:
- Kasvuhormooni kasutamine : seda kasutatakse tavaliselt lastel, et stimuleerida kasvu, ning see võib ära hoida lühikest kasvu ja parandada lihasjõudu;
- Toitumisalane nõustamine : aitavad kontrollida näljast tingitud impulsse ja võimaldavad paremat lihaste arengut, pakkudes vajalikke toitaineid;
- Seksuaalhormoonteraapia : kasutatakse juhul, kui lapse suguelundeid on edasi lükatud;
- Psühhoteraapia : aitab kontrollida lapse käitumishäireid ja vältida näljast tingitud impulsse.
Samuti võib kasutada paljusid teisi raviviise, mida lapsehoidjalt üldiselt soovitab pärast iga lapse omaduste ja käitumise jälgimist.
