Beckeri muskulaarne düstroofia on geneetiline haigus, mis põhjustab näiteks mitmete vabatahtlike lihaste jms hävitamist, st lihaseid, mida me saame kontrollida, näiteks näiteks puusaluu, õlgade, jalgade või käte puhul.
Tavaliselt on meestel sagedamini esinenud ja esimesed sümptomid ilmnevad lapsepõlves või noorukieas, alustades kerge ja järkjärgulise tugevuse kaotusega peaaegu kõigis keha lihastes, aga eriti õlgadel ja puusadel.
Kuigi sellel haigusel puudub ravivastus, on võimalik sooritada arstiabi, et leevendada sümptomeid ning saavutada hea elukvaliteet ja eluiga kuni 50 aastat.
Kuidas toimub ravi?
Beckeri lihasdüstroofia ravi on tehtud selleks, et leevendada iga inimese sümptomeid ning seetõttu võib see igal juhtumil erineda. Kuid kõige levinumad raviviisid on järgmised:
- Steroidsed ravimid, nagu betametasoon või prednisoon: aitavad vähendada lihaste põletikku, kaitstes samas lihaskiude ja nende mahtu. Sel viisil on võimalik lihaste funktsiooni säilitada kauem;
- Füsioteraapia : aitab hoida lihaseid liikudes, pikendades neid ja takistades neid liiga tihedalt suletuna. Seega on võimalik vähendada kahjustuste arvu lihaskiududel ja liigeses;
- Tööteraapia : need on istungid, mis õpetavad teile, kuidas elada haiguste poolt põhjustatud uute piirangutega, näiteks koolitada uusi viise, kuidas teha näiteks igapäevaseid tegevusi nagu söömine, kõndimine või kirjutamine.
Lisaks sellele võib vaja minna operatsiooni, eriti kui lihased on lühemad või liiga tihedad, et neid lahti saada ja lühendada. Õlad või tagumik lihased tekitavad juba kontraktsioone, mis võivad põhjustada selgroo deformatsiooni, mida tuleb ka operatsiooniga korrigeerida.
Juba kõige tõsisemas haigusseisundis on südame-lihase ja hingamise lihaste hävimise tõttu levinud tõsised komplikatsioonid nagu südameprobleemid ja hingamisraskused. Nendel juhtudel võib kardioloogi ja pulmonoloogi näidata, et aidata kohandada ravi.
Peamised sümptomid
Beckeri lihasdüstroofia esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt 5 kuni 15 aasta vanuselt ning võivad sisaldada järgmisi tunnuseid:
- Järk-järgult raskused kõndimise ja ronida trepid;
- Sagedased kukkumised pole ilmse põhjuseta;
- Lihasmassi kaotus;
- Kaela ja käte lihaste nõrgendamine;
- Ülemäärane väsimus;
- Tasakaalu ja kooskõlastamise kaotamine;
Enamikul juhtudel võib laps kõndida kuni 16-aastaseks saamiseni, kui haigus progresseerub alajäsemetel kiiremini. Kuid kui sümptomid ilmnevad tavapärasest hilisemas perspektiivis, saab kõndimisvõimet kuni 20 kuni 40-aastase saamiseni.
Kuidas diagnoos tehakse?
Enamikul juhtudel võib pediaatril seda tüüpi düstroofiat kahtlustada, hinnates vaid sümptomeid ja jälgides näiteks lihaskoe kaotust. Kuid mõnede diagnostiliste testide, näiteks lihasbiopsia, südametalitestide ja röntgenkiirte testid võivad aidata kinnitada Beckeri lihasdüstroofia esinemist.
Mis võib põhjustada düstroofiat
Beckeri muskulaarne düstroofia tekib geneetilise muutusena, mis pärsib valk düstrofiini tootmist - väga olulist ainet, mis hoiab lihasrakke puutumata. Niisiis, kui see valk on kehas vähesel määral, ei suuda lihased korralikult toimida, hakates ilmnema kahjustused, mis hävitavad lihaskiud.
Kuna tegemist on geneetilise haigusega, saab seda tüüpi düstroofiat lapsevanemast lapsele üle kanda või põhjustada mutatsiooni raseduse ajal.
