Edwards'i sündroom, mida tuntakse ka kui trisomüüsi 18, on väga haruldane geneetiline häire, mis põhjustab loote arengu hilinemist, mille tagajärjel tekivad tõsised väärarengud nagu mikrotsefiaalid ja südameprobleemid, mida ei saa parandada, mistõttu on vähe ootusi elu.
Üldiselt on Edwardsi sündroom sagedasem raseduse ajal, kui rase naine on üle 35 aasta vana. Nii et parim viis selle sündroomi vältimiseks on rasestuda enne seda vanust.
Edwardsi sündroomil ei ole ravivat, seega on selle sündroomiga sündinud lapsel keskmine eluiga, sest tavaliselt võib alla 10% elada kuni 1 aasta pärast sündi.
Edwardssi sündroomi põhijooned
Mõned Edwardsi sündroomi omadused on:
- Väike pea ja kitsas;
- Suu ja väike lõualuu;
- Pikad sõrmed ja halvasti arenenud pöidla;
- Ümmarguse tallaga jalad;
- Lõhenenud lõhn;
- Neeruprobleemid, nagu polütsüstilised neerud, emakavälised või hüpoplastilised neerud, neerude agenesus, hüdroonefroos, hüdroelektroonika või kuseteede kahekordistamine;
- Südamehaigused, nagu ventrikulaarse vaheseina ja ductus arteriosus või polüvalvulaarhaigus;
- Vaimne puudus;
- Hingamisprobleemid struktuursete muutuste või ühe kopsu puudumise tõttu;
- Raskuste imemine;
- Nutma;
- Madal sünnikaal;
- Aju muutused nagu aju tsüst, hüdrotsefaalia, anencephaly;
- Näo halvatus.
Tavaliselt arst kahtlustab Edwardi sündroomi ultraheliuuringu abil, kus on võimalik mõõta kõhu läbilöögentsi, kuid samuti viiakse läbi vereanalüüsid, et hinnata inimese kooriongonadotropiini, alfa-fetoproteiini ja konjugeerimata östriooli ema seerumis 1. ja 2. trimestril raseduse ajal. Katsed, mis kinnitavad sündroomi, on koorioni villi ja amniokenteesi läbitorkamine.
Loote ehhokardiograafia, mis tehti 20-nädalase rasedusperioodi järel, võib näidata südamega seotud sümptomeid, mis esineb 100% -l selles sündroomi juhtudest, ja seda peetakse selle sündroomi diagnoosimise esmaseks eksamiks pärast 18-nädalast rasedust.
Kuidas ravitakse Edwardsi sündroomi?
Edwardssi sündroomi puhul ei ole spetsiifilist ravi vaja, kuid arst võib soovitada ravimeid või operatsiooni, et ravida mõnesid probleeme, mis ähvardavad beebi elu esimestel elunädalatel. Tavaliselt on laps nõrk ja vajab enamasti erilist hoolt, mistõttu võib-olla peab ta haigestuma, ilma et peaks kannatama.
Brasiilias võib pärast diagnoosimist teha otsus kohtusse pöördumiseks ja abordi taotlemiseks, kui arst tuvastab ema raseduse ajal eluohtlikud või tõsised psühholoogilised probleemid.
Mis põhjustab seda sündroomi
See sündroom on tingitud kromosoomi 18 koopia ilmumisest ja tavaliselt on kromosoomi ainult 2 koopiat. See muutus juhtub juhuslikult ja seepärast on ebatavaline, et juhtumit korrataks samas perekonnas.
Kuna see on täiesti juhuslik geneetiline muutus, siis Edwardsi sündroom pole midagi muud kui lastele vanemad. Kuigi see on levinud enam kui 35-aastaste rasedate laste puhul, võib haigus esineda igas vanuses.
