Achondroplaasia on teatud tüüpi kääbus, mis on põhjustatud geneetilistest muutustest ja põhjustab indiviidil normaalset madalamat karedust, millega kaasnevad ebaproportsionaalselt suured jäsemed ja pagasiruumid koos kaartega jalgadega. Lisaks sellele on sellel geneetilise häirega täiskasvanutel ka väikesed, laiad käed lühikeste sõrmedega, suurenenud pea suurus, väga spetsiifilised nägemisomadused silmatorkavate otsmikute ja lamestatud silmade piirkonnas ning raskused käte venitamisel.
Achondroplaasia on pikkade luude ebapiisava kasvu tagajärg ja see on kääbusmudel, mis loob maailma väikseima inimese, mis võib viia täiskasvanute 60 cm kõrguse mõõtmisele.
Achondroplaasiaga seotud peamised muutused
Peamised muutused ja probleemid, mis inimestel on Achondroplasia näol:
- Funktsionaalsed piirangud, mis on seotud nende deformatsioonidega luudes ja kõrguses, sest tihti ei ole avalikud kohad kohandatud ja juurdepääs on piiratud;
- Hingamisprobleemid, nagu uneapnoe ja hingamisteede obstruktsioon;
- Hüdroksefaal, kuna kolju on kitsam, mis viib kolju sees oleva vedeliku ebanormaalse akumulatsiooni, põhjustades turset ja rõhu suurenemist;
- Rasvumine, mis võib põhjustada ühiseid probleeme ja suurendab südameprobleemide tekkimise võimalusi;
- Hammaste probleem on tingitud hambaarkaarast tavapärasest väiksemast, samuti on hammaste ebaühtlus ja kattuvus;
- Õnnetus ja sotsiaalsed probleemid võivad mõjutada inimesi, kes seda haigust põevad, sest nad võivad tunduda rahulolematu nende väljanägemisega, mis viib halvemuse ja sotsiaalse probleemi halva mõistmiseni.
Kuigi see põhjustab mitmeid füüsilisi probleeme ja piiranguid, on Achondroplasia geneetiline häire, mis ei mõjuta luuret.
Achondroplaasia põhjused
Achondroplaasia on põhjustatud luude kasvu seotud geeni mutatsioonidest, mis põhjustab selle ebanormaalset arengut. See muutus võib juhtuda iseseisvalt perekonnas või seda võib edasi anda vanematelt lastele geneetilise pärimise kujul. Seetõttu on vanuril, kellel on achondroplasia, ligikaudu 50% tõenäosus saada sama seisundiga lapsi.
Achondroplaasia diagnoosimine
Achondroplaasiat saab diagnoosida, kui naine on rase alates kuuendast raseduskuust, prenataalse ultraheliuuringu või ultraheli abil, sest luud on väiksemad ja lühenenud. või tavaliste röntgenkiirte kaudu beebi jäsemetele.
Siiski võib juhtuda, et haigus diagnoositakse alles hiljem, kui laps sünnib tavaliste radiograafiliste vahenditega, et lapse jäsemed, kuna see probleem võib jääda vanematele ja lastearstidele märkamatuks, kuna vastsündinutele on tavaliselt jäsemed lühike pagasiruumi suhtes.
Lisaks sellele, kui ultraheli-skaneeringud või röntgenkiirgud beebi jäsemetele ei ole haiguse diagnoosi kinnitamiseks piisavad, võib teha geneetilise testi, et teha kindlaks, kas sellist tüüpi kääbus tekitab geeni muutusi või mitte.
Achondroplaasia ravi
Puudub ravi, mis suudaks ravida Achondroplasia't, kuid ortopeediumi võib elukvaliteedi parandamiseks näidata mõningaid ravimeetodeid, nagu kehahooldusravi kehahoia parandamiseks ja lihaste tugevdamiseks, korrapärase kehalise aktiivsuse tagamiseks ja sotsiaalse integratsiooni jälgimiseks.
Selle geneetilise probleemiga lapsi tuleb jälgida sünnist ja järelkontrolli tuleks pikendada kogu elu vältel, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata.
Lisaks sellele võivad naised, kellel on Achondroplasia ja kes soovivad rasestuda, raseduse ajal tüsistuste tekkeks suurema riski tõttu, kuna lapsel on vähem ruumi, mis suurendab tõenäosust, et laps sünnib enneaegselt.
Achondroplaasia füsioteraapia
Akondroplaasia füsioteraapia funktsioon ei ole haiguse ravimine, vaid pigem inimese elukvaliteedi parandamine, mis aitab ravida hüpotooniat, stimuleerida psühhomotoorset arengut, vähendada haiguse iseloomulikest deformatsioonidest põhjustatud valu ja ebamugavusi ning aidata isiklikult tegema oma igapäevast tegevust korralikult, ilma et oleks vaja teiste inimeste abi.
Füsioteraapia seansse saab teha iga päev või vähemalt kaks korda nädalas nii kaua, kui see on vajalik elukvaliteedi parandamiseks ja seda saab teha kas individuaalselt või grupis.
Füsioteraapia seansside ajal peaks füsioterapeut kasutama vahendeid valu alandamiseks, liikumise hõlbustamiseks, kehahoide õigeks, lihaste tugevdamiseks, aju stimuleerimiseks ja individuaalsetele vajadustele vastavate harjutuste loomiseks.
