Klinefelteri sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab ainult poisse ja tekib täiendava X-kromosoomi esinemise tõttu seksuaalpaaril. See kromosomaalne anomaalia, mida iseloomustab XXY, põhjustab muutusi füüsilises ja kognitiivses arengus, tekitades näiteks selliseid olulisi omadusi nagu rindade suurenemine, keha juuste puudumine või peenise edasilükatud areng.
Kuigi selle sündroomi raviks ei ole, on noorukieas võimalik alustada testosterooni asendamist, mis võimaldab paljude poiste arenemisel sarnasemalt oma sõpradega.
Põhijooned
Mõned Klinefelteri sündroomiga poisid ei pruugi mingit muutust näidata, aga teistel võivad olla mõned füüsilised omadused nagu:
- Väga väikesed munandid;
- Rinnad kergelt mahukad;
- Pikk puusa;
- Vähe näokarvad;
- Väike peenis;
- Hääl on tavapärasest ägedam;
- Viljatus.
Selliseid tunnuseid on noorukieas paremini tuvastada, nagu see on siis, kui ennustatakse poiste seksuaalset arengut. Siiski on ka teisi omadusi, mida juba lapsepõlves võib tuvastada, eriti seoses kognitiivse arenguga, näiteks raskustega rääkimine, indekseerimise edasilükkamine, probleemide koondamine või tunnete väljendamise raskused.
Miks Klinefelteri sündroom juhtub?
Klinefelteri sündroom tuleneb geneetilistest muutustest, mis põhjustavad X-kromosoomi esinemist poisi karüotüübis, olles XXY asemel XXY.
Kuigi see on geneetiline muutus, on see sündroom ainult lapsevanematele ja seepärast ei ole suurem tõenäosus seda muutust isegi siis, kui perekonnas on juba teisi juhtumeid.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Tavaliselt tekib kahtlus, et poiss võib Klinefelteri sündroomi tekkida noorukieas, kui suguelundid ei arene korralikult. Seega on diagnoosi kinnitamiseks soovitatav konsulteerida pediaatriga karüotüübi eksamiga, kus hinnatakse kromosoomide soopaari, et kinnitada, kas XXY paaril on või mitte.
Lisaks sellele eksamile võib arst määrata ka teisi katseid, nagu hormoonitestid või spermakvaliteet, et diagnoosi kinnitada.
Kuidas toimub ravi?
Klinefelteri sündroomi raviks ei ole, kuid arst võib soovitada testosterooni asendamist naha süstidega või liimide kasutamisega, mis aja jooksul vabastavad hormooni järk-järgult.
Enamikul juhtudel on see ravi paremate tulemustega, kui see algas noorukieas, sest see on periood, mil poisid oma seksuaalomadusi arendavad, kuid seda saab teha ka täiskasvanutel, peamiselt mõnede karakteristikute vähendamiseks nagu rindade suurus või terav hääle toon.
Kognitiivse viivituse korral soovitatakse ravi kõige sobivamate spetsialistidega. Näiteks, kui on raske rääkida, on soovitatav konsulteerida kõnepraktikaga, kuid seda tüüpi järelkontrolli võib arutada oma lastearstiga.
