Patau sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab närvisüsteemis väärarenguid, südamefakte ja lõtku lapse suu ääres ja taevas ning seda saab avastada raseduse ajal diagnostiliste testide abil, nagu amniokenteensus ja ultraheliuuring.
Tavaliselt elavad selle haigusega lapsed keskmiselt alla 3 päeva, kuid sõltuvalt sündroomi raskusastmest esineb kuni 10-aastaseid elulemise juhtumeid.
Patau sündroomi karakteristikud
Patau sündroomiga laste kõige levinumad tunnused on:
- Kesknärvisüsteemi tõsised väärarengud;
- Raske vaimne alaareng;
- Kaasasündinud südame defektid;
- Poiste korral ei pruugi munandid kõhuõõnde laskuda munandikotti;
- Tütarlaste puhul võib esineda muutusi emakas ja munasarjades;
- Polütsüstilised neerud;
- Huulosa ja suu katus;
- Käte väärareng;
- Silmade moodustumisefektid või silmade puudumine.
Lisaks võib mõnel lapsel olla ka väike sünnikaal ja kuues sõrm kätel või jalgadel. See sündroom mõjutab suuremat arvu emade lapsi, kes said pärast 35-aastast rasedaks.
Kuidas toimub ravi?
Puudub Patau sündroomi korral spetsiifiline ravi. Kuna see sündroom põhjustab selliseid tõsiseid terviseprobleeme, on ravi ebamugavustunde leevendamine ja lapse toitmise hõlbustamine ning kui see püsib, põhineb järgmine hooldus sümptomitel, mis ilmnevad.
Kirurgiat võib kasutada ka hingede ja ülemiste hingede südamefakte või -lõike parandamiseks ning füsioteraapiale, tööteraapias ja kõne teraapiaks, mis võivad aidata ellujäänud laste arengul.
Võimalikud põhjused
Patau sündroom tekib siis, kui raku jagunemise käigus tekib viga, mille tagajärjel suureneb kromosoom 13, mis mõjutab lapse arengut ema kõhtes.
See viga kromosoomide jaotuses võib olla seotud ema vanema vanusega, kuna trisoomide esinemise tõenäosus on naistel, kes rasestuvad pärast 35-aastast, palju suuremaks.
