Downi sündroom või trisoomia 21 on geneetiline haigus, mis on tingitud mutatsioonist kromosoomis 21, mis põhjustab kandjal paari, kuid kromosoomide trio, seega ei ole kokku 46 kromosoomi, vaid 47.
See muutus kromosoomis 21 põhjustab lapse sünnitamist spetsiifiliste omadustega, nagu näiteks madalamate kõrvade implantatsioon, silmade tõmbamine ülespoole ja suur keel. Kuna Downi sündroom on geneetiliste mutatsioonide tulemus, ei ole seda ravimit ravida ja seda ei ole spetsiifiliselt ravitud. Kuid mõned protseduurid nagu füsioteraapia, psühhomotoorne stimulatsioon ja kõnepraktika on olulised, et stimuleerida ja toetada trisoomiga laste arengut 21.
Downi sündroomi põhjused
Downi sündroom tuleneb geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab osa kromosoomi 21. Selle mutatsiooni ei ole pärilik, st see on lapse isa ja selle sündi võib seostada lapse vanusega vanemad, kuid peamiselt emalt ja naistel, kes on rasestunud üle 35-aastase, on suurem risk.
Downi sündroomi karakteristikud
Dauni sündroomiga inimeste omadused on järgmised:
- Kõrvad implantatsioonid on tavalisest madalamad;
- Suur ja raske keel;
- Silmad kallutatud, tõmmatud üles;
- Mootorsõidukite arengu edasilükkamine;
- Lihasnõrkus;
- Ainult ühe rea olemasolu peopesas;
- Kerge või mõõdukas vaimne alaareng;
- Madala kõrgusega
Downi sündroomiga laps ei esine alati kõiki neid tunnuseid ning võib olla ka ülekaaluline ja keele arengut pidurdada. Tutvuge Down syndrome'i sümptomitega selle sündroomiga inimese teiste omadustega.
Samuti võib juhtuda, et mõnedel lastel on ainult üks neist tunnustest, mida sellistel juhtudel ei arvestata, mis on haiguse kandjad.
Kuidas Downi sündroomi diagnoos on
Seda sündroomi diagnoositakse tavaliselt raseduse ajal, viies läbi mõningaid katseid, näiteks:
- Ultraheliuuring;
- Nuchal läbipaistvus;
- Cordocentesis;
- Amniotsentees.
Pärast sünnitust võib sündroomi diagnoosi kinnitada vereanalüüsiga. Vaadake, kuidas Downi sündroomi diagnoosimisel seda haigust diagnoositakse.
Downi sündroomi kõrval on ka mosaiik Downi sündroom, mille puhul mõjutab ainult väike osa lapse rakkudest, seega on normaalsete rakkude ja rakkude segu lapse kehas mutatsiooniga.
Downi sündroomi ravi
Füsioteraapia, psühhomotoorne stimulatsioon ja kõneravi on olulised Downi sündroomi patsientide kõne ja söötmise hõlbustamiseks, sest need aitavad parandada lapse arengut ja elukvaliteeti.
Selle sündroomiga lapsi tuleb jälgida sünnist ja kogu eluea vältel, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata, sest tavaliselt on sündroomiga seotud südamehaigused. Lisaks on oluline tagada, et lapsel oleks hea sotsiaalne integratsioon ja õpib erikoolides, kuigi on võimalik, et ta osaleb tavalises koolis.
Downi sündroomiga inimestel on suurem risk teiste haiguste tekkeks:
- Südameprobleemid;
- Hingamisteede häired;
- Uneapnoe;
- Kilpnäärme muutused.
Lisaks peab laps esitama teatavat tüüpi õppimisraskusi, kuid mitte alati vaimset alaarengut ning arenema, õppima ja isegi töötama, kelle eeldatav eluiga on üle 40 aasta, kuid sõltub tavaliselt hoolitsusest ja vajadusest kaasas kardioloog ja endokrinolog kogu oma elu jooksul.
Kuidas ära hoida Downi sündroomi
Downi sündroom on geneetiline õnnetus ja seetõttu ei saa seda vältida, kuid rase võib enne 35-aastaseks saamist olla üks sellistest sündroomist koosneva lapse riski vähendamise viisidest.
Downi sündroomiga poisid on steriilsed ja seetõttu ei pruugi neil olla lapsi, kuid tüdrukud saavad tavaliselt normaalseks rasedaks ja neil on suur tõenäosus lastel Downi sündroomiga.
