Birt-Hogg-Dubé sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kopsude nahakahjustusi, neeru kasvajaid ja tsüsti.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi põhjused on mutatsioonid kromosoom 17 geenis, mida nimetatakse FLCN-iks, mis kaotab oma funktsiooni kasvaja supressorina ja põhjustab kasvajate tekkimist üksikisikutel.
Birt-Hogg-Dubé sündroomil pole ravivat ja selle ravi seisneb kasvajate eemaldamises ja kasvajate tekke vältimises.
Pildid Birt-Hogg-Dubé sündroomist
Fotodes saate tuvastada Birt-Hogg-Dubé sündroomi tekkivad nahakahjustused, mille tulemuseks on väikesed healoomulised kasvajad, mis moodustavad karvad ümber.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi sümptomid
Birt-Hogg-Dubé sündroomi sümptomiteks võivad olla:
- Healoomulised kasvajad nahas, eriti näol, kaelal ja rindkerel;
- Neerude tsüstid;
- Healoomulised kasvajad neeru- või neeru vähk;
- Kopsu tsüstid;
- Õhu kogunemine kopsude ja pleura vahel, mille tagajärjeks on pneumotoraks;
- Tuharad on kilpnäärmes.
Birt-Hogg-Dubé sündroomiga inimesed on tõenäolisemalt välja kasvanud mujal kehas, näiteks rinnal, amigdalal, kopsudes või sooles.
Nahal esinevad kahjustused on fibrofolikululoomid ja need koosnevad väikestest vistrikestest, mis tulenevad kollageeni ja kiudude kogunemisest karvade ümber. Üldiselt ilmub see märgi Birt-Hogg-Dubé sündroomi nahale 30-40 eluaasta vahel.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi diagnoosimine saavutatakse haiguse sümptomite ja geneetiliste testide tuvastamisega, et tuvastada mutatsioon FLNC geenis.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi ravi
Birt-Hogg-Dubé sündroomi ravi ei paranda haigust, vaid aitab vähendada selle sümptomeid ja tagajärgi üksikisikute elule.
Paranenud kasvajad, mis tekivad nahal, võib eemaldada kirurgiliselt, nahaärrituse, laseriga või naha kulumisega.
Kopsu-tsüstid või neeruvähkid tuleb ära hoida arvutitulemograafia, MRI või ultraheliuuringutega. Kui eksamites tuvastatakse tsüstid või tuumorid, tuleb need kirurgiliselt eemaldada.
Juhtudel, kus esineb neeru vähk, peab ravi koosnema kirurgilisest, kemoteraapiast või kiiritusraviast.
Kasulikud lingid:
- Tsüst neerudes
- Pneumotooraks
