Kallmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab puberteedi hilinemine ja lõhna vähenemine või puudumine gonadotropiini vabastava hormooni tootmise puudulikkuse tõttu.
Ravi koosneb gonadotropiinide ja suguhormoonide manustamisest ning füüsiliste ja psühholoogiliste tagajärgede vältimiseks tuleks seda teha võimalikult varakult.
Millised on sümptomid
Sümptomid sõltuvad mutatsioonide läbivatest geenidest, kõige sagedamini on see lõhna puudumine või vähenemine puberteedi hilinemiseni.
Siiski võivad ilmneda muud sümptomid, nagu värvipimedus, visuaalsed muutused, kurtus, suulaelõhed, neeru- ja neuroloogilised kõrvalekalded ning munandite munandikotti laskumise puudumine.
Võimalikud põhjused
Kallmanni sündroom kulgeb mutatsioonide tõttu geenides, mis kodeerivad neuronite arengu eest vastutavaid valke, põhjustades muutusi haistmissibula arengus ja sellest tulenevat muutust gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) tasemes.
Kaasasündinud GnRH defitsiit tähendab, et hormoone LH ja FSH ei toodeta piisavas koguses, et stimuleerida seksuaalorganeid näiteks testosterooni ja östradiooli tootma, pidurdades puberteeti. Vaadake, mis on kehalised muutused, mis toimuvad puberteedieas.
Kuidas diagnoosi pannakse
Lapsed, kes ei alusta seksuaalset arengut umbes 13-aastaselt tüdrukutel ja 14-aastaselt poistel, või lapsed, kellel noorukieas normaalne areng ei edene, peaks arst hindama.
Arst peaks analüüsima inimese haiguslugu, tegema füüsilise läbivaatuse ja nõudma gonadotropiini plasmataseme mõõtmist.
Hormoonasendusravi alustamiseks ja hilinenud puberteedi füüsiliste ja psühholoogiliste tagajärgede ennetamiseks tuleb diagnoos panna õigeaegselt
Mis on ravi
Ravi meestel peaks toimuma pikas perspektiivis, manustades inimese kooriongonadotropiini või testosterooni ning naistele tsüklilise östrogeeni ja progesterooni.
Fertiilsust saab taastada ka gonadotropiinide manustamise või pulseeritud nahaaluse GnRH manustamiseks kaasaskantava infusioonipumba abil.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
