Neurofibromatoos, tuntud ka kui Von Recklinghauseni tõbi, on pärilik haigus, mis ilmneb umbes 15-aastaselt ja põhjustab närvirakkude ebanormaalset kasvu kehas, moodustades väikeseid väliseid kasvajaid, mida nimetatakse neurofibroomideks.
Neurofibromatoos on tavaliselt healoomuline ja võib jagada kahte rühma:
- Neurofibromatoos tüüp 1: põhjustatud 17- ne kromosoomide mutatsioonidest, mis vähendavad neurofibromiini tootmist, mida kasutatakse kehas kasvajate tekke vältimiseks. Seda tüüpi neurofibromatoos võib samuti põhjustada nägemise kadumist ja impotentsust;
- 2. tüüpi neurofibromatoos: see on põhjustatud kromosoomi 22 mutatsioonidest, vähendades merlina tootmist - teist valku, mis pärsib kasvajate kasvu tervetel inimestel. Seda tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada kuulmislangust.
Neurofibromatoosil ei ole ravivat, kuid seda saab ravida operatsiooniga ja radioteraapiaga, et vähendada kasvajate arvu ja suurust.
Neurofibromatoosi sümptomid
Kuigi see on inimesega juba sündinud geneetiline haigus, võivad sümptomid kesta aastaid ilmsiks ja neid ei esine kõigil mõjutatud inimestel samamoodi.
Neurofibromatoosi peamine sümptom on pehmete kasvajate ilmnemine nahal. Sõltuvalt neurofibromatoosi tüübist on siiski ka teised sümptomid:
1. tüüpi neurofibromatoos
- Vähemalt 6 kohvi värvi laigud, mille naha piim on ligikaudu 0, 5 cm;
- Kangepiirkonna säärepiirkond ja nõgestused on märgitud kuni nelja või viie aastaga;
- Väikesed sõlmed naha all, mis tekivad puberteedieas;
- Väikesed plekid silmade varjus.
2. tüüpi neurofibromatoos
- Väikeste põõsaste nägu nahal alates noorukieas;
- Nägemise või kuulmise järk-järguline vähendamine varajase katarakti arengu korral;
- Tasakaalu raskused;
- Probleemid selgroos, nt skolioos.
Diagnoos tehakse naha jälgimise abil naha ja röntgenkiirte, tomograafia ja geneetiliste vereanalüüside abil. See haigus võib põhjustada ka kahe patsiendi silma vahelisi erinevusi, muutust, mida nimetatakse heterokroomiaks.
Lisateave haiguse tuvastamise kohta: Neurofibromatoosi sümptomid.
Kuidas on ravi?
Neurofibromatoosi ravi saab teha operatsiooni abil, et eemaldada kasvajad, mis põhjustavad elunditele survet või radioteraapiat, et vähendada nende suurust. Siiski ei ole ravi, mis tagab kasvajate tekkimise või takistab uute kasvajate tekkimist.
Raskematel juhtudel, kui patsiendil tekib vähk, võib pahaloomuliste kasvajate puhul osutuda vajalikuks kemoteraapia või kiiritusravi. Lisateave neurofibromatoosi ravi kohta.
