geneetilised haigused

DiGeorge'i sündroom on haruldane haigus, mis on põhjustatud hingamisteid, paratükeeme näärmete ja aordi kaasasündinud defektist, mida saab diagnoosida raseduse ajal. Sõltuvalt sündroomi arengutasemest võib arst liigitada selle osaliseks, täielikuks või mööduvaks. Lapsed ei arenda seda haigust samamoodi, kuna see varieerub sõltuvalt nende geneetilistest muutustest, kuid kõige tavalisemad tunnused on: Sinakas nahk; Kõrvad on harilikult madalamad; Väike suu, mis on kujundatud nagu kala suu; Kasvu ja arengu hilinemine; Lõhenenud lõhn; Vöötohatise ja paratükeeme näärmete puudumine ultraheliuurin

Kerget autismi diagnoositakse igas eluetapis ja sellel ei ole ravi, kuid seda diagnoositakse tavaliselt lapseeas, kui lapsel on näiteks autismi omadused, mida näiteks pereliikmed või õpetajad võivad täheldada. Kerge autismi esimesi sümptomeid võib täheldada, kui laps, vanuses 3 kuni 5 aastat, juba esineb raskusi suhetes, kõnes ja suhtluses teiste inimestega. Kerge au

Anencefaalia põhjusteks on mitu põhjust, kuid foolhappe puudus on kõige sagedamini esinenud raseduse esimestel kuudel, kuigi geneetilise ja keskkonna tegurid võivad samuti olla selle olulise muutuse põhjused kesknärvisüsteemis. Mõned vähem levinumad anentsefaalia põhjused on: sobimatute ravimite kasutamine esimesel raseduskuul; infektsioonid; kiirgus; näiteks mürgistus keemiliste ainetega nagu plii; ebaseaduslike uimastite kasutamine; geneetilised muutused. Uuringud o

Anentsfaalia on loote väärareng, kus beebil pole aju, kolju, väikereldu ja meningiide, mis on kesknärvisüsteemi väga olulised struktuurid, mis võivad viia beebi surma kohe pärast sündi ja mõnel harvadel juhtudel pärast mõnda tundi või elukuud. Anentsfaalia peamised põhjused Anencephaly on tõsine muutus, mida võib põhjustada mitmed tegurid, sealhulgas geneetiline koormus, keskkond ja raseduse ajal naiste kehv toitumine, kuid kõige sagedasem põhjus on foolhappe puudumine raseduse ajal. See loote väärare

Albinism on pärilik geneetiline haigus, mis põhjustab keha rakkude võimet toota melaniini, pigmendi, mis selle puudumisel põhjustab naha, silmade, juuste või juuste värvuse puudumist. Albino nahk on tavaliselt valge, tundlik päikese vastu ja habras, samas kui silmade värvus võib olla väga helesinine, peaaegu läbipaistev kuni pruun, ja see on haigus, mis võib esineda näiteks loomadel, näiteks orangutangil. Lisaks selle

Apert-sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab kehv moodustumine näol, koljus, kätes ja jalgades. Kolju luud sulguvad varakult, jättes aju välja arenemata, põhjustades liigset survet sellele. Lisaks on liimitud käte ja jalgade luud. Apert-sündroomi põhjused Kuigi Aperti sündroomi arengu põhjused ei ole teada, areneb see rasedustunde ajal mutatsioonide tõttu. Aperti sün

Alopeetsia arääntel pole ravivat ja selle ravi sõltub juuste väljalangemise tõsidusest, kuid seda tehakse tavaliselt peanahale kantavate süstide ja salvidega. Selle haiguse põhjused ei ole teada, kuid see haigus tundub olevat seotud geneetiliste teguritega ja autoimmuunhaigustega, nagu näiteks vitiligoga. Alopee

Fenüülketonuuria raviks on fenüülalaniini madala sisaldusega toit, mis on fenüülketonuroohape sisaldavas veres akumuleeruv aminohape, põhjustades selliseid probleeme nagu vaimne aeglustumine ja krambid. Fenüülketonuuria ravim puudub ja selle haiguse raviks ei ole ravimeid ja ravi ajal on vaja regulaarselt jälgida fenüülalaniini sisaldust veres. Saadud fen

Meresündroom on haigus, mis mõjutab keha sidekoe, muutes inimesed väga pikkadeks, õhukesed ja jäsemetega tavalisest kauem. Üldiselt mõjutab see haigus muid kehaosi nagu silmad, nahk, kardiovaskulaarne ja hingamissüsteem. Meresündroomi põhjused on geneetilised ja tulenevad fibrilliin-1 geeni defektist, mis põhjustab sidemete, arterite ja liigeste leebe, habras ja kaotatud funktsiooni. Pildid me

Epilepsiahoog on see, kui patsiendil esinevad haiguse sümptomid, näiteks teadvuse kaotus, krambid, intensiivne süljevool või isegi keele hammustamine, tavaliselt epilepsia krambid kestavad mõnest sekundist kuni 5 minuti jooksul. Loe rohkem sümptomeid järgmiselt: epilepsia sümptomid. Epilepsia on närvisüsteemi haigus, mis ilmneb kriisiperioodidel ja muudel juhtudel, kui puuduvad krambid ja neid saab kontrollida neuroloogi poolt näidustatud ravimite, nagu diasepaam, kasutamisega. Lisaks ep

Stephen Hawkingi tõbi on neuromuskulaarne düstroofia, mida nimetatakse amüotroofse lateraalskleroosiks (ALS), mis põhjustab näiteks selliseid sümptomeid nagu lihasjõu järk-järguline langus, lihaste sagedased spasmid või neelamisraskused. Amüotroofiline lateraalne skleroos põhjustab lihaste liikumise eest vastutavate neuronite järkjärgulist hävitamist, mis viib kõigi lihasrühmade järkjärgulise halvatuseni ja seetõttu muutuvad lihased õhukeseks ja väikeseks. Stephen Hawkingi tõv

Birt-Hogg-Dubé sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kopsude nahakahjustusi, neeru kasvajaid ja tsüsti. Birt-Hogg-Dubé sündroomi põhjused on mutatsioonid kromosoom 17 geenis, mida nimetatakse FLCN-iks, mis kaotab oma funktsiooni kasvaja supressorina ja põhjustab kasvajate tekkimist üksikisikutel. Birt-Ho

Neurofibromatoosi ravi saab teha operatsiooniga, et eemaldada tuumorid, mis põhjustavad organitele survet või vähendavad nende mahtu kiiritusravi kaudu. Siiski ei ole spetsiifilist ravi neurofibromatoosi raviks ega uute kasvajate tekke vältimiseks. Näiteks kui patsiendil on muid sümptomeid, näiteks arenguhäireid või kasvuprobleeme, tasakaalus probleeme või luumaprobleeme, on oluline kaasata spetsialiseeritud spetsialist, näiteks füsioterapeut, osteopaat, logopeed või psühholoog. Raskematel j

Pendrodi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kilpnäärme kurtus ja laienemine, mille tagajärjel tekib seedeelund. See haigus areneb lapsepõlves. Pendredi sündroomil ei ole ravivat, kuid on olemas mõningaid ravimeid, mis aitavad reguleerida kilpnäärme hormoonide taset kehas või mõnda tehnikat kuulduse ja keele parandamiseks. Vaatamata

Cockayne sündroom on harvaesinev pärilik haigus, mis tavaliselt viib 6-aastaseks surma. Cockayne'i sündroom on tingitud geneetilisest mutatsioonist, mis takistab patsientidel päikesevalgust. Pärast kokkupuudet ultraviolettkiirgusega tekivad nahavigastused, katarakt, kääbustus ja enneaegne vananemine, mis põhjustab enneaegset surma. Cockay

Angelmani sündroomi ravi koosneb teraapiate ja ravimite kombinatsioonist. Ravi meetodid on järgmised: Füsioteraapia : tehnika stimuleerib liigeseid ja takistab jäikust, haiguse iseloomulikku sümptomit. Tööteraapia : See ravi aitab seda sündroomi põdevatel patsientidel, et arendada nende iseseisvust igapäevastes olukordades, hõlmates selliseid tegevusi nagu riietumine, hammaste harjamine ja nende juuste kombineerimine. Kõneteraa

Müotooniline düstroofia on geneetiline haigus, mida tuntakse ka kui Steinert'i haigust, mida iseloomustab raskused lihaste lõdvestamisel pärast kontraktsiooni. Mõned selle haigusega isikud tunnevad näiteks käepideme vabastamist või käepigistus katkestamist. Müotoonne düstroofia võib ilmneda mõlemas soos, sagedamini noortel täiskasvanutel. Kõige enam k

Epilepsia on haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja sellel on ravivastus. Kui patsient diagnoositakse varakult ja arst määrab talle kõige sobivama ravimi ja järgib oma suuniseid õigesti, võib kriis lõpetada. Teine epilepsia ravimise hüpotees on ajukese operatsioon, kuid see ei ole kõigile näidustatud, enne kui see näitab, peab arst patsiendi hoolikalt jälgima. Epilepsiahaig

Bloom sündroom on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustab kromosoomide arvu ebaõnnestumine, mis on põhjustatud geenide mutatsioonist. Bloomi sündroomiga inimestel on immuunsüsteemis valgustundlikkus ja puudused, mis suurendab haiguste, nagu vähk ja pneumoonia, tekkimise tõenäosust. Selle sümptomid ilmnevad esimestel elukuudel. Bloom-sü

Cat-cry sündroom või Cri-du-Chat on geneetiline haigus, mis on põhjustatud kromosoomi 5 muutusest. Haigusel on see nimi, sest lapse nutmine sünnimäluna näib olevat kassi meow. Kassi nutmise sündroomiga sündinud väikelastel on arenguhäired, vaimne aeglustumine, lühike kasv, väike lõug, ettepoole suunatud hambad, väikesed lõualuu, jämedad kõrvad, pikad sõrmed ja mao refluks. Kassi-nee sündro