Müotooniline düstroofia on geneetiline haigus, mida tuntakse ka kui Steinert'i haigust, mida iseloomustab raskused lihaste lõdvestamisel pärast kontraktsiooni. Mõned selle haigusega isikud tunnevad näiteks käepideme vabastamist või käepigistus katkestamist.
Müotoonne düstroofia võib ilmneda mõlemas soos, sagedamini noortel täiskasvanutel. Kõige enam kahjustatud lihased hõlmavad näo, kaela, käte, jalgade ja käsivarre.
Mõnedel üksikistel võib see avalduda tõsiselt lihaste funktsiooni kahjustavatele omadustele ja avaldada oodatav eluiga vaid 50 aastat, samas kui teistes võib see ilmneda kerge vormis, mis avaldub ainult lihasnõrkusena.
Müotoonilise düstroofia põhjused
Müotoonilise düstroofia põhjused on seotud 19-nda kromosoomi geneetiliste muutustega. Need muutused võivad suureneda põlvest põlve, mille tagajärjeks on haiguse tugevam avaldumine.
Müotoonilise düstroofia tüübid
Müotooniline düstroofia on jagatud 4 tüüpi:
- Kaasasündinud : sümptomid ilmnevad raseduse ajal, kui lapsel on vähe loote liikumist. Varsti pärast sünnitust ilmneb lapsel hingamisprobleemid ja lihaste nõrkus.
- Imikud : Sellisel müotoonilisel düstroofial on lapsel esmakordselt elu jooksul normaalne areng, mis avaldab haiguse sümptomeid 5 ... 10-aastasel ajal.
- Klassikaline : Seda tüüpi müotoonilist düstroofiat esineb ainult täiskasvanueas.
- Pehme : kerge müotoonilise düstroofiaga inimestel ei ole lihaste kahjustusi, vaid ainult kerget nõrkust, mida saab kontrollida.
Müotoonilise düstroofia sümptomid
Müotoonilise düstroofia peamised sümptomid on:
- Lihaste atroofia;
- Eesmine kiilaspäisus;
- Nõrkus;
- Vaimne aeglustumine;
- Toitmise raskused;
- Hingamisraskused;
- Cataratas;
- Raskused lihase lõõgastumiseks pärast kontraktsiooni;
- Raskused rääkimisel;
Müotoonilise düstroofia diagnoosimine
Diagnoos tehakse, jälgides sümptomeid ja geneetilisi teste, mis tuvastavad muutusi kromosoomides.
Müotoonilise düstroofia ravi
Müotoonilise düstroofia ravi on mitmeliigiline, sealhulgas ravimid ja füsioteraapia.
Ravimite hulka kuuluvad fenütoiin, kiniin, prokaainamiid või nifedipiin, mis leevendab lihasjäikusest ja haigusest põhjustatud valu.
Füsioteraapia eesmärk on parandada müotoonilise düstroofiaga patsientide elukvaliteeti, suurendada lihaste tugevust, liikumise ulatust ja koordineerimist.
