Cockayne sündroom on harvaesinev pärilik haigus, mis tavaliselt viib 6-aastaseks surma.
Cockayne'i sündroom on tingitud geneetilisest mutatsioonist, mis takistab patsientidel päikesevalgust. Pärast kokkupuudet ultraviolettkiirgusega tekivad nahavigastused, katarakt, kääbustus ja enneaegne vananemine, mis põhjustab enneaegset surma.
Cockayne'i sündroomi sümptomid
Selle sündroomi sümptomeid iseloomustavad arvukad metaboolsed probleemid mitmesugustes organites, sealhulgas ülitundlikkus päikesevalguse, motoorika hilinemise, vaimse alaarengu, kuulmisprobleemide ja iseloomuliku näo näo koos väikese näo, sügavate silmade, nina ja lõualuude ette nähtud edasi-tagasi.
Cokayne'i sündroomi diagnoosimine
Diagnoos tehakse DNA testide abil, mis võimaldab tuvastada geenides esinevaid mutatsioone ja hoolimata lapse lühikesest elueast ja Cockayne'i sündroomi efektiivset ravi ei ole, on diagnoos äärmiselt oluline, kuna see annab perekonnale Geneetilise nõustamise ja sünnieelse diagnoosi kasulikkus hilisematel juhtudel.
Cockayne'i sündroomi tüübid
Sellel sündroomil on 2 tüüpi, I tüüpi üksikisikel on esimesel eluaastal normaalne areng ja II tüübi haigus sümptomid sünnijärgselt. Mõlemal tüübil on lühike eeldatav eluiga.
