geneetilised haigused

Hurleri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis avaldub 6 kuni 8 kuu jooksul lapsele ja võib surma põhjustada 10-aastaseks saamiseni. Haigus diagnoositakse siis, kui ilmnevad esimesed sümptomid, mis hõlmavad hingamisraskusi ja palavikku. See sündroom põhjustab luu deformatsioonide, sarvkesta muutusi, südameprobleeme, näo luude muutumist, lühikest kasvupeetust ja vaimset halvenemist. Hurleri

Prader-willi sündroomi ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, kuna meditsiinilised edusammud ei ole veel leidnud selle geneetilise haiguse ravimist. Töötlemisel kasutatakse järgmisi meetodeid ja meetodeid: Speech Therapy : See ravi võimaldab teha teatavaid edusamme seoses keele ja nende isikute suhtlemise vormidega. Füüs

Maroteaux-Lamy sündroom või mukopolüsahhariidoos VI on haruldane pärilik haigus, kus kandjal on järgmised omadused: Lühike laius näo deformatsioonid, lühike kael korduv keskkõrv, hingamisteede haigused, skeleti väärarengud ja lihasjäikus. Haigus on tingitud muutustest ensüümi arüülsulfaat B-s, mis takistab selle funktsiooni täitmist, milleks on lõhustada polüsahhariide, mis omakorda akumuleeruvad rakkudes, arendades haigusele iseloomulikke sümptomeid. Selle sündroomiga

Carpenteri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis kuulub akrotsefalopoliindaktiilsuse häirete hulka . Selle sündroomiga isikud tunnevad lamedat kolju, omapärast nägu, üksteise külge liimitud sõrme ja varvaste lühenemist, käes olevate väärarendite, ekstra sõrmede, vaimse alaarengu ja motoorsete raskuste vahel. Sümptomid i

Lesch-Nyhani sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab enamasti mehi, põhjustades vaimset alaarengut, agressiivset käitumist, enesevigastust nagu hammustamist sõrmed ja huulid ning kusihappe produktsiooni suurenemist, mille tulemuseks on komplikatsioonid nagu neerukivid ja podagra. Sünnituse ajal on lesch-nyhani sündroomiga lapsed normaalselt normaalsed, kuid esimestel elukuudel võivad tekkida oksendamise episoodid ja eemaldada uriinis oranžid kristallid. Ja kuigi

Toureti sündroomi tics on keerulisem kui lihtsalt silmapilk. Kõige keerukamate ticside hulka kuuluvad mulgustamine ja löömine, raputamine ja hõiskamine ning valju hingamine. Varasem diagnoos võib aidata vanematel mõista, et käitumine ei ole vabatahtlik või pahatahtlik ja et neid ei kontrollita karistusega. Paljud