Maroteaux-Lamy sündroom või mukopolüsahhariidoos VI on haruldane pärilik haigus, kus kandjal on järgmised omadused:
- Lühike laius
- näo deformatsioonid,
- lühike kael
- korduv keskkõrv,
- hingamisteede haigused,
- skeleti väärarengud ja
- lihasjäikus.
Haigus on tingitud muutustest ensüümi arüülsulfaat B-s, mis takistab selle funktsiooni täitmist, milleks on lõhustada polüsahhariide, mis omakorda akumuleeruvad rakkudes, arendades haigusele iseloomulikke sümptomeid.
Selle sündroomiga patsientidel on normaalne luure, nii et lapsed ei vaja erikooli, vaid kohandatud materjale, mis hõlbustavad suhtlemist õpetajate ja klassikaaslastega.
Diagnoosi teeb geneetik, mis põhineb kliinilisel hindamisel ja labori biokeemilisel analüüsil. Esimeste eluaastate diagnoos on väga tähtis varajase sekkumise plaani väljatöötamiseks, mis aitab kaasa lapse arengule ja vanemate geneetilistele nõustamisele, kuna neil on haiguse edasikandumise oht hilisematele lastele.
Maroteaux-Lamy sündroomi raviks ei ole, kuid mõningaid ravimeetodeid nagu luuüdi siirdamine ja ensüümide asendusravi osutuvad sümptomite vähendamisel tõhusad. Füsioteraapiat kasutatakse lihase jäikuse vähendamiseks ja keha liikumise suurendamiseks. Mitte kõik kannatajad ei esita kõiki haiguse sümptomeid, raskus varieerub üksikisikust üksikisikule, mõned suudavad elada suhteliselt normaalset elu.
