Lesch-Nyhani sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab enamasti mehi, põhjustades vaimset alaarengut, agressiivset käitumist, enesevigastust nagu hammustamist sõrmed ja huulid ning kusihappe produktsiooni suurenemist, mille tulemuseks on komplikatsioonid nagu neerukivid ja podagra.
Sünnituse ajal on lesch-nyhani sündroomiga lapsed normaalselt normaalsed, kuid esimestel elukuudel võivad tekkida oksendamise episoodid ja eemaldada uriinis oranžid kristallid.
Ja kuigi sellel haigusel puudub ravivastus, võib sümptomeid leevendada, manustades ravimeid, mis vähendavad neerutalitluse korral kusihappe kontsentratsiooni veres. Tõmblukkude kasutamine küünarnukitel ja ratastoolidel võib vähendada vigastuste raskust, kõige raskematel juhtudel on näidatud hammaste eraldamine.
Molekulaargeneetika tehnikad võivad olla kasulikud nii haigete kui ka haigete geenide diagnoosimiseks, kuid haigust ei ole arenenud, ja sellistel juhtudel võib geneetilise nõustamise abil takistada selle haigusega laste arenemist.
Selle haiguse diagnoosimine on lihtne, piisab sümptomite ja vereanalüüsi jälgimisest, mis näitavad kusihappe sisaldust veres, kuid sümptomid muutuvad selgemaks juba esimesest aastast.
