Bloom sündroom on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustab kromosoomide arvu ebaõnnestumine, mis on põhjustatud geenide mutatsioonist.
Bloomi sündroomiga inimestel on immuunsüsteemis valgustundlikkus ja puudused, mis suurendab haiguste, nagu vähk ja pneumoonia, tekkimise tõenäosust. Selle sümptomid ilmnevad esimestel elukuudel.
Bloom-sündroomi sümptomid
Lühike laius, väljaulatuv nina, näo nahavärvi muutused, terav hääl, sagedased infektsioonid, hingamispuudulikkus, vähktõve suurenenud tõenäosus, kasvuprobleemid ja vaimne aeglustumine.
Bloom'i sündroomi diagnoosimine
Diagnoos tehakse sümptomite kliinilise jälgimise abil ja seda kinnitatakse inimese kromosoomide analüüsimisel läbi viidud geneetiliste testidega.
Bloom'i sündroomi ravi
Bloom'i sündroomi puhul ei ole spetsiifilist ravi vaja. Sümptomid leevenduvad kasvuhormoonide ja toitumismeetodite abil.
Vähktõve ravi peab olema ettevaatlik, kuna patsiendid on kiiritusravi ja keemiaravi suhtes ülitundlikud.
