Rinnavähi geneetiline test on põhieesmärgiks rinnavähi tekke riski kontrollimiseks, lisaks sellele, et arst saab teada vähkkasvaja muutusest tingitud mutatsiooni.
Seda tüüpi katse on tavaliselt näidustatud inimestele, kellel on lähedased sugulased, kellel diagnoositi rinnavähk enne 50. eluaastat, munasarjavähk või meessoost rinnavähk. Katse koosneb vereanalüüsist, mis molekulaarsete diagnostiliste meetodite abil tuvastab ühe või mitme rinnanäärmevähi tundlikkusega seotud mutatsiooni, on BRCA1 ja BRCA2 testides peamised markerid.
Samuti on tähtis regulaarselt testida ja olla teadlik haiguse esimesest sümptomist, nii et diagnoos tehakse alguses ja ravi alustatakse. Vaadake, kuidas rinnavähi varajasi sümptomeid tuvastada.
Geneetiline test
Geneetiline testimine on kallis, sest seda tehakse kõrge tundlikkuse ja spetsiifilisusega kaasaegsete seadmete abil. Seega, sõltuvalt laborist, kus see läbi viiakse, võib geneetiline test kuluda R $ 1500 ja R $ 7 000 000 ning see ei kuulu tervishoiu kavadesse, kuid SUS-i poolt loa saamiseks on võimalik saada luba eriline.
Millal teha
Rinnavähi geneetiliseks uuringuks on vereproovi analüüsist tehtud onkoloogi, mastoloogi või geneetikumi eksam, mida soovitatakse inimestele, kellel on rinnavähiga diagnoositud pereliikmed, naised või mehed, enne 50-aastaseks saamist või munasarjavähk igas vanuses. Selle katse abil on võimalik teada, kas BRCA1-s või BRCA2-s esinevad mutatsioonid ja seega on võimalik kontrollida rinnavähi tekkimise võimalust.
Tavaliselt, kui nendel geenidel on näidatud mutatsioonid, tekib inimesel kogu elu jooksul tõenäoliselt rinnavähk. Haiguse ilmnemise riski tuvastamiseks peab arst määrama ennetusmeetmed vastavalt haiguse tekkimise ohule.
Kuidas see on tehtud
Rinnavähi geneetiline test tehakse väikese vereproovi analüüsist, mis saadetakse analüüsimiseks laborisse. Katse tegemiseks ei ole vaja spetsiaalset ettevalmistust ja paastumist ning see ei põhjusta valu, kõige enam võib juhtuda, et kogumise ajal on see veidi ebamugav.
Selle katse peamine eesmärk on hinnata BRCA1 ja BRCA2 geene, mis on kasvaja supressorgeenid, st need väldivad vähirakkude prolifereerumist. Kuid mõnes nimetatud geenis esineva mutatsiooni korral on kasvaja arengu peatamise või edasilükkamise funktsioon vähenenud, koos tuumorirakkude proliferatsiooniga ja järelikult ka vähi arenemisega.
Uuritavat metoodikat ja mutatsiooni määrab arst ja võib märkida:
- Täielik järjestus, milles on näha kogu inimese genoom, on võimalik tuvastada kõik mutatsioonid, mis tal on;
- Genoomide järjestus, milles järjestatakse ainult DNA spetsiifilised piirkonnad, identifitseerides nendes piirkondades esinevaid mutatsioone;
- Spetsiifiline mutatsioonide otsimine, milles arst näitab, millist mutatsiooni ta soovib teada saada, ja soovitud mutatsiooni tuvastamiseks tehakse spetsiifilisi katseid. See meetod sobib kõige paremini inimestele, kellel on sugulased, kellel juba on kindlaks tehtud rinnavähi geneetilised muutused;
- Isolustatud sisestamise ja kustutamise uuringud, milles on kindlaks tehtud konkreetsete geenide muutused, mis on sobivam nendele, kes on järjestust juba teinud, kuid vajavad täiendamist.
Geneetiline test saadetakse arstile ja aruanne sisaldab tuvastamismeetodit, samuti geenide olemasolu ja tuvastatud mutatsiooni, kui need on olemas. Lisaks sellele võib sõltuvalt kasutatavast metoodikast aruandes teatada, kui palju mutatsiooni või geeni ekspresseeritakse, mis võib aidata arstil rinnavähi tekke riski kontrollida. Lisateave molekulaarse diagnostika kohta.
Võimalikud tulemused
Uuringu tulemused saadetakse arstile aruande vormis, mis võib olla positiivne või negatiivne. Geneetiline test on öeldud, et see on positiivne, kui mutatsiooni esinemine on tõestatud vähemalt ühes geenis, kuid see ei pruugi näidata, kas inimesel on vähk või selle vanus, mille korral see võib tekkida, mis nõuab kvantitatiivset testimist.
Siiski, kui tuvastatakse BRCA1 geeni mutatsioon, võib olla kuni 81% rinnavähi arengust ja inimesele on soovitatav teha MR igal aastal, lisaks sellele, et ta suudab ennetada masteektoomi.
Negatiivne geneetiline test on see, kus analüüsitavates geenides mutatsiooni ei leitud, kuid vähki on endiselt olemas, kuigi see on väga väike, ja regulaarsete testide abil on vajalik meditsiiniline läbivaatus. Tutvuge teiste testidega, mis kinnitavad rinnavähki.
