Osteopetroos on haruldane pärilik osteometaboolne haigus, mille korral luud on tavalisest tihedamad, mis juhtub luu moodustumise ja murdumise eest vastutavate rakkude tasakaalustamatuse tõttu, soodustades luutiheduse üldist suurenemist ja põhjustades mõningaid sümptomeid. näiteks rabedamate luude, kuulmisraskuste ja neuronaalse arengu muutusena.
Osteopetroosi ravi peaks soovitama meditsiinirühm, kuhu kuuluvad lastearst, hematoloog ja ortopeed, ning luu moodustumisega seotud rakkude toimimise parandamiseks soovitatakse luuüdi siirdamist tavaliselt teha.
Osteopetroosi sümptomid
Osteopetroosi tunnuseid ja sümptomeid saab tuvastada kohe pärast sündi, kuna tegemist on kaasasündinud haigusega või võib märke ja sümptomeid esineda alles täiskasvanueas. Osteopetroosi peamine omadus on luutiheduse suurenemine, mida saab märgata luu densitomeetriat uurides.
Lisaks on ka suurem luumurdude tõenäosus, kuna luu moodustumise ja hävitamise protsessi eest vastutavate rakkude dereguleerimise tõttu muutuvad luud rabedamaks.
Osteopetroosi sümptomid on seotud asjaoluga, et luumaterjali ladestumine kehas on suurem, mis võib põhjustada muutusi kogu kehas, peamised sümptomid on:
- Udune nägemine;
- Kuulmisraskused;
- Korduvad hammaste ja igemete infektsioonid;
- Maksa ja põrna suurenemine, mille tulemuseks on muutunud vererakkude tootmine;
- Neuronite arengu muutus;
- Hammaste sünniga viivitamine;
- Suurenenud koljusisene rõhk.
Osteopetroosi diagnoosi paneb ortopeed läbi selliste pildiuuringute abil nagu röntgen ja luu densitomeetria, mis on lihtne ja valutu uuring, mille eesmärk on kontrollida inimese luude tihedust, võimaldades hinnata näiteks luumurdude riski. Saage aru, mis on osteopetroos ja kuidas seda tehakse.
Osteopetroosi tüübi ja tüsistuste kinnitamiseks võib arst lisaks vereanalüüsidele määrata ka muid diagnostilisi uuringuid, näiteks kompuutertomograafiat või magnetresonantstomograafiat, et hinnata kahjustuste esinemist mõnes elundis, näiteks silmades ja kõrvades.
Osteopetroosi põhjused
Osteopetroosi põhjustavad ühe või mitme geeni defektid, mis vastutavad osteoklastide moodustumise ja arengu eest - need on rakud, mis eemaldavad vana luukoe ja asendavad selle uue, terve. Sõltuvalt muutunud geenide päritolust võib osteopetroosi tüüp varieeruda:
- Lapse pahaloomuline osteopetroos: lapsel on haigus sünnist saati isalt ja emalt päritud geenide defektide tõttu;
- Täiskasvanu osteopetroos: osteopetroosi diagnoositakse ainult noorukieas või täiskasvanueas, selle põhjustavad ainult isalt või emalt päritud muutunud geenid.
Täiskasvanu osteopetroosi korral võib geenide muutuse põhjustada ka mutatsioon, ilma et peaks vanematelt muutusi pärima.
Kuidas ravi tehakse
Osteopetroosi ravi peab juhendama mitmest tervishoiutöötajast koosnev meeskond, näiteks lastearst, ortopeed, hematoloog, endokrinoloog ja füsioterapeut.
Praegu on osteopetroosi kõige tõhusam ravi luuüdi siirdamine, kuna selles elundis toodetakse dereguleerimata rakke. Seega on siirdamise läbiviimisel võimalik reguleerida luude moodustumise ja hävitamise eest vastutavate rakkude tööd, võideldes osteopetroosiga. Saage aru, kuidas luuüdi siirdamine toimub.
Kuigi haiguse ravimiseks on soovitatav luuüdi siirdamine, võib sümptomite leevendamiseks soovitada muid ravimeetodeid, näiteks:
- Gamma-1b-interferooni süstimine, mis on ravim, mis võib haiguse arengut edasi lükata;
- Kaltsitriooli allaneelamine, mis on D-vitamiini aktiivne vorm, mis aitab stimuleerida luurakke normaalseks arenguks ja vähendada luutihedust;
- Prednisooni allaneelamine, mis on kortisooniga sarnane hormoon, mis võib parandada luudes tekkivate kaitserakkude tootmist organismis;
- Füsioteraapia seansid, kuna need parandavad patsiendi füüsilist võimekust, aitavad ennetada luumurde ja parandavad iseseisvust mõnes igapäevases tegevuses.
Samuti võib arst soovitada teil pöörduda toitumisspetsialisti poole, et kohandada oma dieeti nii, et see hõlmaks toite, mis hõlbustavad keha ja luude arengut, eriti lapsepõlves.
Lisaks on oluline regulaarselt külastada silmaarsti, otolarüngoloogi ja hambaarsti, et hinnata näiteks silmade, hammaste, nina, kõrvade ja kurgu mõnede kahjustuste või väärarengute arengut ja võimalikku ilmnemist.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
Bibliograafia
- OSTEOPETROOSI ÜHISKOND. Osteopetroos. Saadaval: . Juurdepääs 13. jaanuar 2021
- ATHAR, SHEILA B. A. ANDRADE, ROSILENE S.; BREMGARTNER, THAÍSE L. Lapseeas osteopetroos: juhtumi aruanne. 2012. Saadaval aadressil :. Juurdepääs 13. jaanuar 2021
- ORPHANET. Osteopetroos. Saadaval: . Juurdepääs 13. jaanuar 2021
- BORSATO, Maria L.; CASTRO, Helaine C. PIZZA, Maria; SILVA, Helena R. M. Pahaloomuline osteopetroos - luuüdi siirdamine. Rev. rinnahoidjad. hematool. hemoter. 30. köide, 2. väljaanne; 168–171,
