Treacher Collinsi sündroom on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad halvasti kujundatud pea ja nägu, jättes inimese silmade ja detsentraliseeritud lõualuu.
Viletsa luu moodustumise tõttu võivad selle sündroomiga inimesed raskelt kuulata, hingata ja süüa, kuid Treacher Collinsi sündroom ei suurenda surma ohtu ega mõjuta kesknärvisüsteemi, mis võimaldab arengut kui see antakse normaalselt.
Treacher Collinsi sündroomi põhjused
Seda sündroomi põhjustavad peamiselt TCOF1 geeni mutatsioonid, mis paiknevad kromosoomis 5, mis kodeerib neuronite kerest pärinevate rakkude säilitamiseks olulisi funktsioone sisaldava valgu, mis on rakkudeks, mis moodustavad kõrva, näo ja kaede luud, embrüo arengu esimestel nädalatel.
Treacher Collins'i sündroom on geneetiline haigus, autosoomne domineeriv, seega on haiguse haigestumise tõenäosus 50%, kui üks vanematest on see probleem.
Võimalikud sümptomid
Treacher Collinsi sündroomi sümptomiteks on:
- Langenud silmad, lõhenemine huules või suu katuses;
- Silmapaistvad kõrvad;
- Ripsmete puudumine;
- Progresseeruv kuulmiskaotus;
- Mõne näo luu puudumine, nagu näo ja lõualuu;
- Raskused närimine;
- Hingamisprobleemid.
Selle haiguse poolt põhjustatud ilmsed deformatsioonid võivad olla psühholoogilised sümptomid, näiteks depressioon ja ärrituvus, mis tekivad vaheldumisi ja mida saab psühhoteraapiaga lahendada.
Kuidas toimub ravi?
Ravi tuleb teha vastavalt iga inimese spetsiifilistele sümptomitele ja vajadustele ning kuigi haiguse raviks ei ole võimalik, võib operatsioone teha näo luude ümberkorraldamiseks, elundite esteetika ja funktsionaalsuse parandamiseks ning meeli kohta.
Lisaks sellele hõlmab selle sündroomi ravimine ka võimalike hingamisteede komplikatsioonide ja toitmisprobleemide parandamist, mis juhtuvad näo deformatsioonide ja soolepimede ees.
Seega võib vajalikuks osutuda trahheostoomia, et säilitada piisav hingamisteed või gastrostoomia, mis tagab hea kalorsuse.
Kuulmiskaotuse korral on diagnoos väga oluline, nii et seda saaks näiteks parandada näiteks proteeside või operatsioonide kasutamisega.
