Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria: mis see on ja kuidas diagnoosi pannakse

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria, tuntud ka kui PNH, on haruldane geneetilise päritoluga haigus, mida iseloomustavad muutused punaste vereliblede membraanis, mis viib selle hävitamiseni ja erütrotsüütide komponentide eemaldamiseni uriinis, seega peetakse seda krooniliseks hemolüütiliseks aneemia.

Termin nokturne viitab ajavahemikule päeval, mil haigust põdevatel inimestel täheldati punaste vereliblede hävitamise suurimat kiirust, kuid uuringud on näidanud, et hemolüüs ehk punaste vereliblede hävitamine toimub igal ajal päeval inimesed, kellel on haigus.hemoglobinuuria.

PNH-l pole ravi, kuid ravi saab läbi viia luuüdi siirdamise ja Eculizumabi kasutamisega, mis on selle haiguse raviks spetsiifiline ravim. Lisateave Eculizumabi kohta.

Peamised sümptomid

Öise paroksüsmaalse hemoglobinuuria peamised sümptomid on:

• Kõigepealt punane vereliblede kõrge kontsentratsiooni tõttu uriinis väga tume uriin;
• Nõrkus;
• Unisus;
• Nõrgad juuksed ja küüned;
• Aeglus;
• Lihasvalu;
• Sagedased infektsioonid;
• Tunnen ennast halvasti;
• Kõhuvalu;
• Kollatõbi;
• Meeste erektsioonihäired;
• Neerufunktsiooni langus.

Öösel paroksüsmaalse hemoglobinuuriaga inimestel on vere hüübimisprotsessi muutuste tõttu suurem tromboosivõimalus.

Kuidas diagnoosi pannakse

Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria diagnoos tehakse mitmete testide abil, näiteks:

• Vereanalüüs, mis PNH-ga inimestel on näidustatud pantsütopeeniaks, mis vastab kõigi verekomponentide vähenemisele - teate, kuidas vereanalüüsi tõlgendada;
• Vaba bilirubiini annus, mis on suurenenud;
• Antigeenide CD55 ja CD59 identifitseerimine ja annustamine voolutsütomeetria abil, mis on punaliblede membraanis esinevad valgud ja hemoglobinuuria korral on vähenenud või puuduvad.

Lisaks nendele testidele võib hematoloog taotleda täiendavaid uuringuid, näiteks sahharoositesti ja HAM-testi, mis aitavad diagnoosida öist paroksüsmaalset hemoglobinuuria. Tavaliselt diagnoositakse 40–50 aastat ja inimese elulemus on umbes 10–15 aastat.

Kuidas ravida

Öise paroksüsmaalse hemoglobinuuria ravimiseks võib kasutada allogeensete vereloome tüvirakkude siirdamist ja 300 mg ravimit Eculizumab (Soliris) iga 15 päeva tagant. Seda ravimit saab SUS pakkuda kohtumenetluse kaudu.

Lisaks piisavale toitumis- ja hematoloogilisele jälgimisele on soovitatav ka raua lisamine foolhappega.

Kas see informatsioon oli kasulik?

jah ei

Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:

Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.

E-post, millele soovite vastust saada:

Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.

Sinu nimi:

Külastuse põhjus:

--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi

Kas olete tervishoiutöötaja?

EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu