Highlanderi sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustab füüsilise arengu hilinemine, mis muudab inimese nägemiseks lapse, kui ta on tegelikult täiskasvanu.
Diagnoos tehakse põhiliselt füüsilisel uurimisel, kuna tunnused on väga ilmsed. Siiski pole veel teada, mis tegelikult sündroomi põhjustab, kuid teadlased usuvad, et see on tingitud näiteks geneetilisest mutatsioonist, mis võib aeglustada vananemisprotsessi ja seega viivitada puberteedielementide iseloomulike muutustega.
Highlander'i sündroomi sümptomid
Highlanderi sündroomi iseloomustab peamiselt kasvu viivitus, mis jätab inimese lapse välimuse, kui tegelikult on see näiteks üle 20 aasta.
Lisaks arenguhäirele ei ole selle sündroomiga inimestel juuksed, nahk on pehme, kuigi sellel võivad olla kortsud, ja meeste puhul ei esine hääle paksenemist. Need muutused on normaalsed puberteedieas, kuid Highlanderi sündroomiga inimesed tavaliselt puberteeti ei sisene. Uuri välja, kuidas keha muutub puberteedil.
Võimalikud põhjused
Ei ole veel teada, mis on Highlanderi sündroomi tõeline põhjus, kuid arvatakse, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist. Üks Highlanderi sündroomi õigustatud teooriatest on telomeride muutus, mis on kromosoomides esinevad struktuurid, mis on seotud vananemisega.
Telomerid vastutavad rakkude jagunemise protsessi kontrollimise eest, vältides näiteks kontrollimatut jagunemist, mis juhtub näiteks vähktõves. Iga raku jagunemisega kaotatakse telomere tükk, mis toob kaasa normaalse progresseeruva vananemise. Kuid Highlanderi sündroom võib juhtuda ensüümi, mida nimetatakse telomeraasiks, üleaktiveerimiseks, mis põhjustab kadunud telomeri osa taastamist, pidurdades seeläbi vananemist.
Siiski on mõned Highlanderi sündroomi teatatud juhtumid, mistõttu pole veel teada, mis selle sündroomi põhjustab ja kuidas seda ravida. Lisaks geneetikumi nõustamisele võib haiguse molekulaarse diagnoosimise tegemiseks pidada vajalikuks konsulteerida endokrinoloogiga, et kontrollida hormoonide tootmist, mis on tõenäoliselt muutunud, nii et saab alustada hormoonasendusravi .
