Hartnupi haigus on harv ja pärilik haigus, mida iseloomustab nahalööve ja aju muutused.
See häire mõjutab seda, kuidas keha töötleb aminohappeid, ja selle haiguse kandjad ei suuda imenduda soolestiku teatud aminohapetest ega trüptofaani korrektselt ning seetõttu erituvad need uriiniga väga iseloomulike sümptomitega, sest teatud aminohapped jäävad kehasse palju väiksemates kogustes kui tavaliselt.
Hartnupi haigus esineb siis, kui üksikjuur pärandab kahest haigusest retsessiivset geeni, üks isast ja teine emast.
Hartnupi sündroomi sümptomid
Hartnopa haiguse sümptomeid võib käivitada päikesevalgus, palavik, ravimid ja isegi emotsionaalne või füüsiline stress ning seda iseloomustab lööve päikese käes olevatel kehapiirkondadel.
Need on sümptomid, mis tavaliselt esinevad hartnupi haigusega inimestel:
- vaimne alaareng
- lühike laius
- peavalud
- ebastabiilne käik
- langeb
- minestusvoorud
- mõni psühholoogiline häire.
Alatoitluse periood on peaaegu alati eelnev lööbe episoodiks, mis muutub vanusega järjest sagedamini.
Enamik sümptomeid esineb juhuslikult ja need on põhjustatud niatsiinamiidi vaegusest.
Hartnup'i haiguse korrektseks tuvastamiseks tuleb lihtsalt teha uriini testi, mis juhul, kui haiguse esinemine on positiivne, näitab aminohapete ja nende ainevahetusproduktide eritumise tüüpilist mudelit.
Ravi
Krambihood ja Hartnup'i haiguse sümptomite vältimine on võimalik saavutada, säilitades hea naturaalse toitumise ja toidulisandiga niatsiinamiidi või niatsiini, kuna piisava koguse valku sisaldav toit võib ületada seedetrakti malabsorptsioonist põhjustatud defitsiidi ja aminohapete ülemäärane eritumine uriinis.
