Üldise kaasasündinud lipodüstroofia, mis on geneetiline haigus, mis ei võimalda naha alla rasva akumuleerumist, mis põhjustab selle akumuleerumist elunditesse või lihastesse, ravi eesmärk on vähendada sümptomeid ja seetõttu varieeruda igal konkreetsel juhul. Kuid enamasti tehakse seda:
- Süsivesikute, nagu leib, riis või kartul, rikas dieet: aitab säilitada kehas rasvapuuduse tõttu vähenenud energiataset, võimaldades normaalset kasvu ja arengut;
- Madala rasvasisaldusega toidud: aitavad vältida rasvade kuhjumist lihastes ja elundites, näiteks maksas või kõhunäärmes. Vältige järgmist: kõrge rasvasisaldusega toit.
- Leptiini asendusravi: ravimeid, näiteks Myalept, kasutatakse rasvrakkude toodetud hormooni asendamiseks, aidates ära hoida diabeedi teket või triglütseriidide kõrget taset.
Lisaks võib ravi hõlmata ka diabeedi või maksaprobleemide korral ravimite kasutamist, kui need tüsistused on juba välja kujunenud.
Kõige raskematel juhtudel, kui üldine kaasasündinud lipodüstroofia põhjustab keerukaid maksakahjustusi või muutusi näol, võib operatsiooni kasutada näo esteetika korrigeerimiseks, maksakahjustuste eemaldamiseks või kaugelearenenud juhtudel siirdamiseks. maksa.
Generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia sümptomid
Üldise kaasasündinud lipodüstroofia, tuntud ka kui Berardinelli-seipi sündroom, sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves ja neid iseloomustab keharasva puudus, mis annab väga lihaselise välimuse ja väljaulatuvad veenid. Lisaks võib laps näidata ka väga kiiret kasvu, mis viib nende vanuse jaoks liiga suurte käte, jalgade või lõualuude arenguni.
Kui kaasasündinud lipodüstroofiat ei ravita piisavalt, võib see aastate jooksul põhjustada rasvade akumuleerumist lihastes või elundites, mis võib põhjustada järgmisi tagajärgi:
- Väga suured ja arenenud lihased;
- Raske maksakahjustus;
- 2. tüüpi diabeet;
- Südamelihase paksenemine;
- Kõrge triglütseriidide sisaldus veres;
- Suurenenud põrna suurus.
Lisaks nendele tüsistustele võib üldine kaasasündinud lipodüstroofia põhjustada ka acanthosis nigricanide arengut - nahaprobleemi, mis põhjustab naha tumedate ja paksude laikude tekkimist, eriti kaela, kaenla ja kubeme piirkonnas. Lisateave: Kuidas ravida acanthosis nigricans.
Üldise kaasasündinud lipodüstroofia diagnoosimine
Üldise kaasasündinud lipodüstroofia diagnoosi paneb tavaliselt üldarst või endokrinoloog, jälgides sümptomeid või hinnates patsiendi ajalugu, eriti kui patsient on väga kõhn, kuid tal on probleeme, näiteks diabeet, triglütseriidide tõus, maksakahjustus või acanthosis nigricans. näide.
Lisaks võib arst tellida ka mõned diagnostilised testid, näiteks vereanalüüsid või MRI-d, et hinnata näiteks vere lipiidide taset või rasvarakkude hävitamist kehas. Harvadel juhtudel võib teha ka geneetilise testi, et teha kindlaks, kas spetsiifilistes geenides on mutatsioon, mis põhjustab üldist kaasasündinud lipodüstroofiat.
Kui generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia diagnoos kinnitatakse, tuleks enne rasedaks jäämist anda geneetiline nõustamine, kuna on oht, et haigus kandub edasi lastele.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
