Alagille'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab tõsiselt mitut organit, eriti maksa ja südant ning võib lõppeda surmaga. Seda haigust iseloomustab sapi ja maksa kanalite puudulikkus, mis põhjustab sapi akumuleerumist maksas, mis takistab selle normaalset toimet, et kõrvaldada verejäätmed.
Sümptomid on lapseeas endiselt olemas ja võivad vastsündinute pikaaegse ikteruse põhjuseks. Mõnel juhul võivad sümptomid jääda märkamatuks, põhjustades tõsist kahju ja raskematel juhtudel võib kahjustatud elundeid siirdada.
Võimalikud sümptomid
Lisaks sapiteede puudulikkusele põhjustab Alagille'i sündroom mitmesuguseid märke ja sümptomeid, nagu näiteks:
- Kollakas nahk;
- Hägune nägemine;
- Liblikujulised selgroo luud;
- Hiir väljaulatuv laup ja lõug;
- Südameprobleemid;
- Viivitusega areng;
- Üldine sügelus;
- Kolesterooli ladestumine nahal;
- Perifeerne kopsuarteri stenoos;
- Oftalmoloogilised muutused.
Lisaks nendele sümptomitele võivad esineda ka progresseeruva vormi maksapuudulikkus, südame ja neeru anomaalia. Üldiselt haigus stabiliseerub vahemikus 4 kuni 10 aastat, kuid maksapuudulikkuse või südame kahjustuse korral on surmaoht suurem.
Alagille'i sündroomi põhjused
Alagille'i sündroom on autosoomne domineeriv haigus, mis tähendab, et kui lapse vanematel on see probleem, on lapse haigestumus tõenäosus 50%. Kuid muteerumine võib esineda ka lapsel, isegi kui mõlemad vanemad on terved.
See haigus on tingitud muutustest või mutatsioonidest DNA järjestuses, mis kodeerib kromosoomis 20 asuvat spetsiifilist geeni, mis vastutab maksa, südame ja teiste elundite normaalse funktsioneerimise eest, nii et nad ei tööta normaalselt.
Alagille'i sündroomi diagnoosimine
Kuna see põhjustab paljusid sümptomeid, võib selle haiguse diagnoosimist teha mitmel viisil, kõige tavalisemaks on maksa biopsia.
Tähiste ja sümptomite hindamine
Kui nahk on kollane või kui esineb iseloomulikke näo ja selgroogu häireid, südame ja neeru probleeme, oftalmoloogilisi muutusi või arenguhäireid, siis võib laps selle sündroomi tõenäoliselt kannatada. Kuid haiguse diagnoosimiseks on ka muid viise.
Pankrease funktsiooni mõõtmine
Katsede saab hinnata kõhunääre toimimist, määrates kindlaks, kui palju rasva imendub toidust, mida laps ületab väljaheidete analüüside kaudu. Siiski tuleks teha rohkem katseid, kuna see isoleeritud test võib olla teiste haiguste näitaja.
Kardioloogi hinnang
Kardioloog avastab südameprobleemi ehhokardiogrammi kaudu, mis koosneb ultraheli südamest, et näha struktuuri ja toimimist, või südame löögisageduse mõõtmiseks kasutatava elektrokardiogrammi kaudu.
Oftalmoloogi hindamine
Silmaarst võib läbi viia spetsialiseeritud silmakontrolli, et tuvastada mistahes kõrvalekaldeid, silmahäireid või võrkkesta pigmentatsiooni muutusi.
Röntgenvärve hindamine
Lülisamba röntgenikiirus võib aidata tuvastada lülisambas olevate lülisamba luude, mis on selle sündroomiga seotud kõige sagedasem defekt.
Alagille'i haiguse ravi
Selle haiguse raviks ei ole aga sümptomite ja elukvaliteedi parandamiseks soovitatav korrigeerida sapiteede voolu reguleerivaid ravimeid nagu Ursodiol ja A, D, E, K, kaltsiumi ja tsinki sisaldavaid multivitamiine. toidupuudus, mis võib haiguse tõttu tekkida.
Raskematel juhtudel võib osutuda vajalikuks kasutada elundeid, nagu maks ja süda, operatsiooni või isegi elundite siirdamist.
