Kaasasündinud müasteenia on haigus, mis hõlmab neuromuskulaarset ristmikku ja põhjustab seeläbi progresseeruvat lihaste nõrkust, mis põhjustab sageli inimese vajaduse ratastoolis käia. Seda haigust võib avastada noorukieas või täiskasvanueas ning sõltuvalt inimese poolt avaldatavast geneetilisest muutusest võib ravimeid ravida.
Lisaks neuroloogi poolt näidatud parandusmeetmetele on vaja ka füsioteraapiat teha lihaste tugevuse taastamiseks ja liikumiste koordineerimiseks, kuid inimene võib normaalselt kõndida, ilma et oleks vaja ratastooli või kargud.
Kaasasündinud müasteenia ei ole täpselt sama mis myasthenia gravis, sest Myasthenia Gravis puhul on põhjus inimeste immuunsüsteemi muutus, samas kui kaasasündinud müasteenium on geneetiline mutatsioon, mis on sama perekonna inimestel tavaline.
Kaasasündinud müasteenia sümptomid
Kaasasündinud müasteenia sümptomid ilmnevad tavaliselt imikutel või vanuses 3 kuni 7, kuid mõned tüübid ilmuvad vanuses 20 ja 40 ning võivad olla:
Beebis:
- Raskused rinnaga toitmise või pudeli toitmise, kergesti hajutav ja vähese jõuga imeda;
- Hüpotonia ilmneb käsivarre ja jalgade nõrkusest;
- Silmade kukkumine;
- Ühised kontraktsioonid (kaasasündinud arthrogryposis);
- Näo väljenduse vähendamine;
- Hingamisraskused ja sõrmeotsad ja lillad huuled;
- Arengu viivitus istuma, roomama ja kõndima;
- Vanematel lastel võib raskusi trepist ronida.
Lastel, noorukitel või täiskasvanutel:
- Nõrkused jalgade ja käte vahel, kipitustunne;
- Raske kõndimine vajadusega istuda puhata;
- Silma lihased, mis lahkuvad silmalau alt välja, võivad olla nõrkused;
- Väsimus väikeste jõupingutuste tegemisel;
- Lööve võib esineda skolioos.
On 4 erinevat tüüpi kaasasündinud müasteeniat: aeglane kanal, väikese afiinsusega kiire kanal, AChR raske puudulikkus või AChE puudulikkus. Kuna aeglase kanali kaasasündinud müasteenia võib ilmneda 20-30-aastasena. Igal tüübil on oma omadused ja ravi võib varieeruda ka ühelt inimeselt teisele, kuna kõigil neil ei ole samu sümptomeid.
Kuidas diagnoos tehakse?
Kaasasündinud müasteenia diagnoosimisel tuleb lähtuda sümptomitest, mis on esitatud ja mida saab kinnitada uuringutega nagu CK vereanalüüs ja geneetilised testid, antikehade skriinimine, et kinnitada, et see ei ole Myasthenia Gravis, ja kontruktsiooni kvaliteedi hindamiseks kasutatav elektromüograafia näiteks lihaseline.
Vanematel lastel, noorukitel ja täiskasvanutel võib arst või füsioterapeut ka kontoris läbi viia mõned testid lihasnõrkuste tuvastamiseks, näiteks:
- Vaadake lainet 2 minutiga kinni ja jälgige, kas silmalaugude hoidmise raskus on halvenenud;
- Tõstke käed õla kõrguselt ülespoole, hoidke seda asendit 2 minutit ja jälgige, kas seda kontraktsiooni on võimalik hoida või kui käed on langenud;
- Tõstke jalutajat ilma oma käte abita enam kui üks kord või tõstke oma toolit rohkem kui 2 korda, et näha, kas nende liikumiste tegemisel on üha raskem.
Kui täheldatakse lihasnõrkust ja neid katseid on raske teostada, on väga tõenäoline, et tegemist on üldise lihasnõrkusega, mis tõendab sellist haigust nagu müasteenia.
Selleks, et hinnata, kas kõne on mõjutatud, võib inimest küsida, et see tsiteeriks 1 kuni 100, ja märkige, kas hääle toon, vokaali ebaõnnestumine või aja pikenemine iga numbri tsitaatide vahel muutub.
Kaasasündinud müasteenia ravi
Ravi erineb sõltuvalt kaasasündinud müasteenist, mida isikul on, kuid mõnel juhul võib neuropediaatri või neuroloogi näidustuse järgi näidata selliseid ravimeid nagu atsetüülkoliini esteraasi inhibiitorid, kinidiin, fluoksetiin, efedriin ja salbutamool. Füüsiline teraapia on näidustatud ja võib aidata inimestel end paremini tunda, võidelda lihaste nõrkuse ja hingamise parandamise vastu, kuid see ei toeta ravimeid.
Lapsed saavad magada koos hapniku maskiga, mille nimi on CPAP, ja lapsevanemad peaksid õppima, kuidas hambaproteesimise korral esmaabi anda. Tea, mida teha, kui teie beebil on hingamine.
Füsioteraapias peaksid harjutused olema isomeetrilised ja neil peaks olema vähe kordusi, kuid peaksid hõlmama mitut lihasrühma, sealhulgas hingamislihaseid, ning on väga kasulikud mitokondrite, lihaste, kapillaaride hulga suurendamiseks ja laktaadi kontsentratsiooni vähendamiseks, mille tulemuseks on vähem krampe.
Kas kaasasündinud müasteeniat on raviks?
Enamikul juhtudel on kaasasündinud müasteeniumil ravivastus, mis nõuab eluaegset ravi. Kuid abinõud ja füsioteraapia aitavad parandada inimese elukvaliteeti, võidelda väsimuse ja lihasnõrkuste vastu ning vältida selliseid tüsistusi nagu käte ja jalgade atroofia ja hingamisteede hingamisraskused, mis võivad tekkida, mistõttu, elu on oluline.
DOK7 geeni defektist põhjustatud kaasasündinud müasteeniaga patsientidel võib haigusseisund olla märkimisväärselt paranenud ja võib osutuda "raviks", kui kasutatakse sageli kasutatavat astma, salbutamooli, kuid tablettide või pastillide kujul. Kuid füsioteraapia võib siiski olla nõutav juhuslikult.
Kui isikul on kaasasündinud müasteenia ja ravi ei toimu, langeb see järk-järgult oma jõud lihasesse, muutub atroofeerituks, vajab jäämist pimedaks ja võib surra hingamispuudulikkuse tõttu, mistõttu kliiniline ja füsioterapeutiline ravi on nii tähtis, sest mõlemad võivad parandada elukvaliteet ja elu pikendamine.
Mõned ravimid, mis süvendavad kaasasündinud müasteeniat, on tsiprofloksatsiin, klorokviin, prokaiin, liitium, fenütoiin, beeta-adrenoblokaatorid, prokaiinamiid ja kinidiin ning seetõttu tuleb iga ravimit kasutada ainult meditsiinilise näidustuse korral, kui isik on tuvastanud selle tüübi.
