Aasi sündroom, tuntud ka kui Aase-Smithi sündroom, on haruldane haigus, mis põhjustab probleeme nagu pidev aneemia ja väärarengud keha erinevate osade liigestes ja luudes.
Mõned kõige tavalisemate väärarengute hulka kuuluvad:
- Liigesed, sõrmed või varbad, väikesed või puuduvad;
- Lõhenenud lõhn;
- Deformeerunud kõrvad;
- Rippuvad silmalauud;
- Raskused liigeste venitamisel;
- Kitsad õlad;
- Väga kahvatu nahk;
- Soolestiku liigend pöidlates.
See sündroom tuleneb sünnist ja tekib raseduse ajal juhusliku geneetilise mutatsiooni tõttu, mistõttu on see enamasti mittepäriline haigus. Siiski on mõned juhtumid, kus haigus võib lapsevanematelt edasi liikuda.
Kuidas toimub ravi?
Ravi näitab tavaliselt pediaatril ja see hõlmab vereülekannet esimesel eluaastal aneemia kontrollimiseks. Aegade jooksul muutub aneemia vähem märgatavaks, seega ei pruugi üleminek enam olla vajalik, kuid on soovitatav kasutada sagedasi vereanalüüse punaste vereliblede taseme kontrollimiseks.
Raskematel juhtudel, kui vereülekannetest ei ole võimalik tasakaalustada punaliblede taset, võib osutuda vajalikuks luuüdi siirdamine. Vaadake, kuidas see ravi on tehtud ja millised on riskid.
Malformatsioonid vajavad ravi harva, kuna need ei vähenda igapäevast tegevust. Aga kui see juhtub, võib teie pediaatril soovitada operatsioone, et proovida kahjustatud saiti taastada ja funktsiooni tagasi saata.
Mis võib selle sündroomi põhjustada?
Aase-Smithi sündroom on tingitud muutustest üheksas 9 olulisemas geenis, mis moodustavad valke kehas. See muutus juhtub tavaliselt juhuslikult, kuid harvemini võib see vanemast lapsele edasi minna.
Nii, kui on selle sündroomi juhtumeid, on alati soovitatav konsulteerida geneetilise nõustamise pärast enne rasestumist, et teada saada lapse haigestumise ohtu.
Kuidas diagnoos tehakse?
Selle sündroomi diagnoosimist võib pediaatril teha ainult väärarengute jälgimise teel, kuid diagnoosi kinnitamiseks võib arst nõuda luuüdi biopsia.
Juba selleks, et tuvastada sündroomiga seotud aneemia, on vaja teha vereanalüüs, et hinnata punaste vereliblede arvu.
