Patau sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab 13. kromosoomi kolmekordistamine, mis häirib otseselt loote arengut, mille tulemuseks on väärarendid närvisüsteemis, südamerikked ning lapse ja huulelõhed.
See muutus juhtub sagedamini siis, kui naine on üle 35-aastane, kuna pärast seda vanust on suurem kromosoomimuutuste tõenäosus. Patau sündroomi uurimiseks võib loote kromosoomide hindamiseks ja seega muutuste esinemise kontrollimiseks läbi viia ultraheli, lootevee uuringud või loote DNA testimine ema veres.
Tavaliselt elavad selle haigusega beebid keskmiselt vähem kui 3 päeva, kuid on juhtumeid, et elulemus on kuni 10-aastane, olenevalt sündroomi raskusastmest ja kõigil juhtudel on oluline, et beebiga oleks kaasas lastearst toitmiseks võib juhtuda kergemini.
Põhijooned
Patau sündroomiga laste kõige tavalisemad omadused on:
- Raske väärareng kesknärvisüsteemis;
- Raske vaimne alaareng;
- Kaasasündinud südamerikked;
- Poiste puhul ei tohi munandid laskuda kõhuõõnest munandikotti;
- Tüdrukute puhul võivad esineda muutused emakas ja munasarjades;
- Polütsüstilised neerud;
- Huule- ja suulaelõhed;
- Käte väärareng;
- Silmade moodustumise defektid või nende puudumine.
Lisaks võib mõnel lapsel olla ka väike sünnikaal ja kuues sõrm kätel või jalgadel, samuti võivad muutused olla vereringes ja urogenitaalsüsteemis.
Kuidas diagnoos on
Patau sündroomi saab diagnoosida raseduse ajal sünnieelse uuringu abil, eriti üle 35-aastaste naiste puhul, kuna pärast seda vanust on suurem kromosoomimuutuste oht.
Seega, kui ultraheliuuringute käigus täheldatakse muutusi, võib laboratoorsed uuringud olla näidustatud, et tuvastada ema veres ringleva loote DNA olemasolu ja seega on võimalik hinnata kromosoome ja tuvastada võimalikke muutusi. Lisaks saab diagnoosi kinnitamiseks teha ka looteveeuuringuid.
Pärast sündi saab Patau sündroomi diagnoosida beebi esitatud omaduste, pildistamistestide ja tsütogeneetika tulemuste hindamise kaudu, mis on laboratoorsed geneetilised uuringud, kus täheldatakse kromosoome, ja on võimalik märgata sellele sündroomile iseloomulik 13. trisoomiakromosoom.
Kuidas ravi tehakse
Patau sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi, kuid pediaatri näidustatud ravi eesmärk on leevendada ebamugavusi ja hõlbustada lapse toitmist, samuti leevendada muid tekkida võivaid sümptomeid.
Lisaks võib osutuda vajalikuks teha operatsioon südame defektide või pragude parandamiseks huultel ja suukatusel ning teha füsioteraapiat, tegevusteraapiat ja logopeedilisi seansse, mis võivad aidata laste arengut.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
Bibliograafia
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Patau sündroomiga patsientide rasedus-, perinataalsed ja perekondlikud leiud. Rev Paul Pediatr. Vol 31. 4. väljaanne; 459–465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Patau sündroom: aruanne 13. kromosoomi täieliku trisoomia juhtumist. Tervisekasvatuse ajakiri. 7. köide; 2 ed; 199-201, 2019
