Downi sündroomi diagnoosi võib teha raseduse ajal spetsiifiliste testide abil, nagu nugade läbipaistvus, kondenseente ja amniokenteensus, mida iga rasedane ei pea tegema. Kui ema saab üle 35-aastase raseduse või kui rase naine on Downi sündroom, küsib neid uuringuid alati sünnitusabi.
Neid katseid saab tellida ka siis, kui naine on saanud Downi sündroomi, kui sünnitusarst on jälginud ultraheliuuringu muutusi, mis põhjustavad tema sündroomi kahtlust või kui lapse isal on kromosoomi 21 kromosoomide translokatsioon.
Downi sündroomi lapse rasedus on täpselt sama kui laps, kellel seda sündroomi ei ole, aga lapse arenguhäire hindamiseks on vaja rohkem katseid, mis peaks olema natuke väiksem ja väiksem kui lapsel. rasedusaeg.
Diagnoosi eksamid raseduse ajal
Katsed, mis annavad tulemuseks 99% täpsuse ja teenivad lapsevanemate ettevalmistusi beebi lasaperioodi sündroomi vastuvõtmiseks, on:
| Kui see on tehtud | Eksam | Kuidas see on tehtud |
| 9-nädalane rasedusaeg | Kollektsioon koorioni villi | See koosneb väikese koguse platsenta eemaldamisest, millel on ühe lapsega identne geneetiline materjal |
| 10. kuni 14. sünnitusnädal | Emade biokeemikas | See hõlmab kahe testi läbiviimist, mis mõõdavad valgu kogust ja platsenta ja beebi raseduse ajal toodetud hormooni beeta-HCG kogust |
| 12-nädalane rasedusaeg | Nuchal läbipaistvus | Seda saab teha ultraheli abil, mis mõõdab beebi kaela pikkust |
| 13.-16. Rasedusnädal | Amniotsentees | See koosneb amniootilise vedeliku proovi võtmisest |
| 18-nädalane rasedusaeg | Cordocentesis | Koosneb lapsele vereproovi võtmisest nabanööri poolt |
Diagnoosi teadmisel peaksid vanemad ideaaljuhul leidma teavet sündroomi kohta, et teada saada, mis Downi sündroomiga lapse kasvu oodatakse. Lisateave omaduste ja ravi vajaduste kohta: Kuidas Down pärast sündroomi diagnoosimine on elu?
Kuidas diagnoos pärast sünnitust
Diagnoos pärast sünnitust saab teha pärast seda, kui on täheldatud beebi omadusi, mis võivad sisaldada:
- Silmade silmalau teine rida, mis jätab need suletud ja pulladinhos küljele ja ülespoole;
- Ainult üks rida on käes, kuigi teised lapsed, kellel ei ole Downi sündroomi, võivad neid tunnuseid ka omada;
- Kulmude liit;
- Kitsam nina;
- Lameda näo;
- Suurt keelt, suu taevas;
- Alumised ja väiksemad kõrvad;
- Õhed, õhukesed juuksed;
- Lühikesed sõrmed ja roosakas võivad olla kõverad;
- Suurem vahemaa teiste sõrmede suurte varbade vahel;
- Lai kael ja rasva kogunemine;
- Kogu keha lihaste nõrkus;
- Kerge kaalus juurde;
- Teil võib olla nabasünda;
- Suurenenud tsöliaakia risk;
- Võib olla rectus abdominis lihaste eemaldamine, mis muudab kõhu lõtvamaks.
Mida rohkem iseloomustab laps, seda suurem on Downi sündroomi tekkimise tõenäosus, kuid umbes 5% elanikkonnast sisaldab ka neid omadusi ja ainult üks neist ei viita sellele sündroomile.
Selle sündroomi muud omadused hõlmavad südamehaiguste esinemist, mis võib vajada kirurgiat ja kõrgemat kõrvinfektsioonide ohtu, kuid igal inimesel on oma muutused ja seetõttu peab selle sünnijärgse lapsele peale kardioloogi järgima ka pediaatrit, pulmonoloog, füsioterapeut ja logopeed.
Downi sündroomiga lastel esineb ka psüühha motoorse arengu hilinemine ning hakkab istuma, indekseerima ja kõndima, oodatust hiljem. Lisaks sellele on tavaliselt vaimne alaareng, mis võib ulatuda kerge kuni väga raske, mida saab selle arengu kaudu kontrollida. Uuri välja, kuidas lapse areng on Downiga.
Downi sündroomiga isikul võib ikkagi olla muid terviseprobleeme nagu diabeet, kolesterool, triglütseriidid, nagu ka kõik teisedki, kuid neil võib samal ajal olla autism või mõni muu sündroom, kuigi see pole väga levinud.
