Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab probleeme ainevahetuse, käitumismuutuste, lihaste lõtvuse ja arengupeetusega. Lisaks on veel üks väga levinud tunnusjoon liigse nälja ilmnemine pärast kaheaastast eluaastat, mis võib lõppeda rasvumise ja diabeediga.
Kuigi sellel sündroomil pole ravi, on mõned ravimeetodid, näiteks tegevusteraapia, füsioteraapia ja psühhoteraapia, mis võivad aidata sümptomeid vähendada ja pakkuda paremat elukvaliteeti.
Põhijooned
Prader-Willi sündroomi omadused varieeruvad lapsel suuresti ja on vanuse järgi tavaliselt erinevad:
Imikud ja lapsed kuni 2 aastat
- Lihasnõrkus: see viib tavaliselt selleni, et käed ja jalad näevad välja väga lõtv;
- Rinnaga toitmise raskused: see juhtub lihasnõrkuse tõttu, mis ei lase lapsel piima tõmmata;
- Apaatia: laps näib pidevalt väsinud ja reageerib stiimulitele vähe;
- Arenemata suguelundid: väikesed või puuduvad.
Lapsed ja täiskasvanud
- Liigne nälg: laps sööb pidevalt ja suurtes kogustes, lisaks otsib sageli toitu kappidest või prügikastist;
- Kasv ja areng on pidurdunud: on tavaline, et laps on tavapärasest lühem ja lihasmass väiksem;
- Õpiraskused: nende lugemine, kirjutamine või isegi igapäevaprobleemide lahendamine võtab kauem aega;
- Kõneprobleemid: sõnade liigendatud viivitamine isegi täiskasvanueas;
- Keha väärarendid: näiteks väikesed käed, skolioos, puusade kuju muutused või juuste ja naha värvuse puudumine.
Lisaks on endiselt väga levinud käitumisprobleemid, nagu näiteks sagedane viha suhtumine, väga korduvate rutiinide tegemine või agressiivne käitumine, kui millestki keeldutakse, eriti toidu puhul.
Mis põhjustab sündroomi
Prader-Willi sündroom tekib siis, kui kromosoomis 15 on segmendi geenides muutus, mis kahjustab hüpotalamuse funktsioone ja käivitab haiguse sümptomid alates lapse sünnist. Tavaliselt päritakse kromosoomi muutus isalt, kuid on ka juhtumeid, kus see juhtub juhuslikult.
Diagnoos pannakse tavaliselt sümptomite jälgimise ja geneetiliste testide abil, mis on näidustatud madala lihastoonusega vastsündinutele.
Kuidas ravi tehakse
Prader-Willi sündroomi ravi varieerub sõltuvalt lapse sümptomitest ja omadustest ning seetõttu võib osutuda vajalikuks mitme meditsiinilise eriala meeskond, kuna võib osutuda vajalikuks erinevad ravimeetodid, näiteks:
- Kasvuhormooni kasutamine: seda kasutatakse tavaliselt lastel kasvu stimuleerimiseks, et vältida lühikest kasvu ja parandada lihasjõudu;
- Toitumisnõustamised: aitavad kontrollida näljaimpulsse ja parandavad lihaste arengut, pakkudes vajalikke toitaineid;
- Teraapia suguhormoonidega: neid kasutatakse siis, kui lapse suguelundite areng on hilinenud;
- Psühhoteraapia: aitab kontrollida lapse käitumismuutusi, samuti ennetada näljatunde teket;
- Logopeedia: see teraapia võimaldab teha mõningaid edusamme, mis on seotud nende inimeste keele ja suhtlusvormidega.
- Füüsiline aktiivsus: sage kehaline aktiivsus on oluline kehakaalu tasakaalustamiseks ja lihaste tugevdamiseks.
- Füsioteraapia: Füsioteraapia parandab lihastoonust, parandab tasakaalu ja parandab peenmotoorikat.
- Tegevusteraapia: Tegevusteraapia annab Prader-Willi patsientidele suurema iseseisvuse ja autonoomia igapäevastes tegevustes.
- Psühholoogiline tugi: psühholoogiline tugi on oluline, et suunata inimest ja tema perekonda obsessiiv-kompulsiivse käitumise ja meeleoluhäiretega toimetulekuks.
Kasutada võib ka paljusid muid teraapiavorme, mida lastearst tavaliselt soovitab pärast iga lapse omaduste ja käitumise jälgimist.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
