Mosaiik on nimi, mis on antud emakasisese embrüo arengul geneetilise ebaõnnestumise tüübile, kus inimesel hakkab olema 2 erinevat geneetilist materjali, millest üks moodustub muna ristumisel vanemate spermaga. ja veel üks, mis tekib raku mutatsiooni tõttu embrüo arengu käigus.
Seega arendab inimene rakkude segu, milles on protsent normaalsetest rakkudest ja teine mutatsiooniga rakkudest, nagu on näidatud järgmisel joonisel:
Põhijooned
Mosaiiklus toimub siis, kui embrüorakus toimub mutatsioon, tavaliselt kromosoomi kadumine või dubleerimine, mille tõttu inimene arendab oma organismi 2 tüüpi rakkudega ja 2 tüüpi geneetilise materjaliga. See mutatsioon võib olla kahte tüüpi:
- Idanev või sugunäärmed: mõjutab seemnerakke või munarakke, muutustega, mis võivad lastele edasi kanduda. Mõned näited sugurakkude muutustest põhjustatud haiguste kohta on Turneri sündroom, ebatäiuslik osteogenees ja Duchenne'i lihasdüstroofia;
- Somaatiline: kus seda mutatsiooni kannavad mis tahes muu kehaosa rakud, võivad inimesel selle põhjustatud füüsilised muutused tekkida või mitte. Seega sõltub mutatsiooni füüsiline väljendus sellest, milliseid ja kui palju keharakke see mõjutab. Somaatilist mosaiiki saab vanematelt lastele edasi anda ja mõned näited põhjustatud haigustest on Downi sündroom ja neurofibromatoos.
Segamosaiism leiab aset seevastu siis, kui inimesel on mõlemat tüüpi - nii idanev kui ka somaatiline.
Mosaiiklus erineb kimäärist selle poolest, et antud olukorras dubleeritakse embrüo geneetiline materjal kahe erineva embrüo sulandumisel, millest saab üks. Lisateavet selle olukorra kohta kimääris.
Mosaiigi tagajärjed
Kuigi paljud mosaiikimisjuhtumid ei põhjusta sümptomeid ega mingeid tagajärgi inimese tervisele, võib selline olukord põhjustada kandjale mitu komplikatsiooni ja haigust ning mõned näited on:
- Eelsoodumus vähki;
- Muutused kasvus;
- Eelsoodumus spontaansetele abortidele;
- Muutused naha pigmentatsioonimustris;
- Silma heterokroomia, mille korral inimesel võib olla üks värv igast värvist;
- Downi sündroom;
- Turneri sündroom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne'i lihasdüstroofia;
- McCune-Albrighti sündroomid;
- Pallister-Killiani sündroom;
- Proteuse sündroom.
Lisaks on täheldatud, et mosaiiklus suurendab eelsoodumust degeneratiivsete neuroloogiliste haiguste, näiteks Alzheimeri või Parkinsoni tõve suhtes.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
