Progeria, tuntud ka kui Hutchinson-Gilfordi sündroom, on äärmiselt haruldane lapsepõlves esinev geneetiline häire, mida iseloomustab kiirenenud vananemine ligikaudu seitse korda tavalisest kiirusest.
Üldiselt ilmnevad esimesed sümptomid umbes 2-aastaselt, sealhulgas palju objektiivi kasvu ja juuste väljalangemist. Kuna see on haigus, mis põhjustab organismi kiiret vananemist, on Progeriaga lastele eeldatav eluiga 14 aastat tüdrukute ja 16 poiste jaoks.
Kahjuks ei ole haigusel endiselt ravi, kuid tekkivaid probleeme saab ravida, et parandada lapse elukvaliteeti. Sellisel viisil on väga oluline jätkata pediaatris või teistes meditsiinitöötajatel, näiteks kardioloogides pidevat järelkontrolli, olenevalt probleemidest.
Mis põhjustab Progeriat
Haigus on tingitud ühe geeni muutusest, mis on tuntud kui Blade A. See geen vastutab olulise valgu saamise eest, mis hoiab rakkude tuuma stabiilsena. Seega, kui mutatsioon juhtub, lakkavad rakud normaalselt toimima, vananema kiiremini.
Erinevalt enamikest mutatsioonidest on see muutus ainult vanematelt järeltulijaid, mis esinevad sperma või muna mõni hetk enne ovulatsiooni. Sel moel ei saa haiguse arengut vältida.
Lapse põhiomadused
Progeria esimene ja peamine omadus on see, et haigus põhjustab esimesel eluaastal beebi kasvu kiirust väga selgelt. Kuid laps jätkab intellektuaalset arengut, omandades uusi võimeid.
Suurimad välimuse muutused ilmnevad teisest aastast ja hõlmavad:
- Õhuke nägu väikese lõugaga;
- Pea palju rohkem kui nägu;
- Juuksekaotus, ka ripsmed ja kulmud;
- Uute hammaste langemise ja kasvu oluline viivitus;
- Nahk õhuke ja nähtavate veenidega;
- Silmade väljaulatuvad silmad ja silmade sulgemine.
Kuid haiguse kujunemise käigus tekivad ka terviseprobleemid, näiteks:
- Raskused kuulmisel;
- Liigeste põletik;
- Haprad kondid, kellel on püsivad murrud;
- Diabeet;
- Kardiovaskulaarsed probleemid nagu hüpertoonia ja südamepuudulikkus.
Kui ükskõik milline neist sümptomitest tekib esimesel või teisel eluaastal, on oluline teavitada pediaatrit, et ta saaks neid omadusi hinnata ja haiguse diagnoosimist kinnitada või mitte.
Kuidas toimub ravi?
Selle haiguse raviks puudub spetsiifiline vorm, mistõttu arst soovitab mõningaid ravimeetodeid vastavalt tekkivatele probleemidele. Kõige enam kasutatakse raviviise:
- Aspiriini igapäevane kasutamine: see võimaldab säilitada vere vedeldit, vältides trombide tekkimist, mis võivad põhjustada südameinfarkti või insuldi;
- Füsioteraapia istungid: aitab leevendada liigespõletikku ja tugevdada lihaseid, vältides kergemaid luumurde;
- Operatsioonid: neid kasutatakse tõsiste probleemide raviks või tõkestamiseks, eriti südames.
Lisaks võib teie arst määrata teile ka teisi ravimeid, näiteks kolesterooli alandamiseks kasutatavaid statiine või kasvuhormoone, näiteks kui teie laps on liiga alakaaluline.
Progeerivale lapsele peaksid järgnema mitmed tervishoiuspetsialistid, sest see haigus lõpeb mitmete süsteemidega. Nii et kui teie lapsel tekib liigeste ja lihasevalu, peaks ortopeedil seda nägema ortopeediumi esindaja, et soovitada teda õigetest ravimitest ja anda nõu oma liigeste päästmiseks, vältides artriidi ja artriidi halvenemist.
Kardioloog peaks lapsega kaasas olema alates diagnoosist, kuna enamik patsiente sureb südame komplikatsioonide tõttu.
Kõigil progeriaga lastel peaks olema toitumisspetsiifiline toit, et vältida võimalikult palju osteoporoosi ja parandada nende ainevahetust.
Samuti soovitatakse mõnda füüsilist tegevust või sporti harjutada vähemalt kaks korda nädalas, kuna see parandab vereringet, tugevdab lihaseid, ärritab meelt ja sellest tulenevalt ka pere elukvaliteeti.
Psühholoogi nõustamine võib olla kasulik ka lapsele oma haiguse märke andmiseks ja depressiooni korral.
