Geneetiline nõustamine: mis see on ja millal seda teha

Geneetiline nõustamine on mitmeprofessionaalne ja interdistsiplinaarne protsess, mille eesmärgiks on kindlaks teha konkreetse haiguse esinemise tõenäosus ja võimalus edastada pereliikmetele. Seda uuringut saab teha konkreetse geneetilise haiguse kandja ja tema sugulaste poolt ning geneetiliste omaduste analüüsist, on võimalik defineerida ennetusmeetodid, riskid ja ravivõimalused.

Geneetiline nõustamine toimub kõige sagedamini vähktõve korral, et kontrollida vähktüübiga seotud mutatsiooni ja võimalust edastada tulevastele põlvedele, samuti vähktõve tekkimise tõenäosusele ja võimalikele ohtudele.

Mis koosneb geneetilist nõustamist?

Geneetiline nõustamine koosneb geneetiliste haiguste tuvastamiseks tehtavatest testidest. See võib olla tagasiulatuvaks, kui perekonnas on vähemalt kaks inimest, kes on haiguse kandjad või tulevased, kui neil puuduvad peres haigused, ja seda tehakse selleks, et kontrollida, kas on olemas geneetiline haigus.

See protsess jaguneb kolmeks etapiks, millest esimene on anamnees, kus isik täidab küsimustikku, teine ​​etapp - füüsilised, psühholoogilised ja laboratoorsed uuringud, et kontrollida geneetiliste haiguste ja võimalike mutatsioonide tunnuseid, ja viimane samm on küsimustike ja eksamite analüüsi tulemuste põhjal diagnostiliste hüpoteeside väljatöötamine. Vaadake geneetilise nõustamise samme.

Prenataalne geneetiline nõustamine

Geneetiline nõustamine võib olla teostatud prenataalse hoolduse ajal ja see on näidustatud peamiselt vanurite raseduse korral, naistel, kellel on haigused, mis võivad mõjutada embrüo arengut, ja peresidemetega paarides, näiteks sugulastega. Sünnitusravi geneetiline nõustamine on võimeline kindlaks määrama Downi sündroomi iseloomustava kromosoomi 21 trisoomia, mis võib aidata perekonna planeerimisel. Tutvuge Downi sündroomiga.

Inimesed, kes soovivad teha geneetilisi nõustamisteenuseid, peaksid otsima kliinilist geneetitikku, kes on geneetilise juhtumi nõustamise eest vastutav arst.