Tetra-amelia sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab lapse sündi ilma käte ja jalgadeta ning võib põhjustada muid väärarenguid luu, näo, pea, südame, kopsude, närvisüsteemi või suguelundite piirkonnas.
Seda geneetilisi muutusi saab diagnoosida ka raseduse ajal ja sõltuvalt kindlakstehtud väärarengute raskusastmest võib sünnitusarst soovitada teha abordi, kuna paljud nendest väärarengutest võivad ohustada lapse elu pärast sündi.
Kuigi ravi ei toimu, on mõned juhud, kus laps sünnib ainult nelja jäseme puudumisel või kergete väärarengutega ning sellistel juhtudel võib olla võimalik säilitada piisav elukvaliteet.
Peamised sümptomid
Lisaks jalgade ja käte puudumisele võib Tetra-amelia sündroom põhjustada paljusid teisi väärarenguid organismi erinevates osades, näiteks:
Kolju ja nägu
- Cataratas;
- Väga väikesed silmad;
- Väga väikesed või puuduvad kõrvad;
- Nina väga väljas või puudub;
- Lõhenenud lõhe või lõhe huul.
Süda ja kopse
- Kopsu suuruse vähenemine;
- Membraani muutused;
- Kardiaalsed ventriklid pole eraldatud;
- Südamekujulise külje sügavuse vähendamine.
Genitaalid ja kuseteede haigused
- Neerupuudulikkus;
- Munarakud hästi arenenud;
- Anuši, ureetra või tupe puudumine;
- Aukuse olemasolu peenise all;
- Madalad suguelundid.
Skeleton
- Selgroolülide puudumine;
- Väikesed või puuduvad puusaluud;
- Ribide puudumine.
Esitatud väärarengud on igal juhul erinevad ja seetõttu on keskmine eluiga ja eluohtlikus erinev lapsest teise.
Kuid samas perekonnas kannatanud inimestel on tavaliselt väga sarnased väärarengud.
Miks sündroom juhtub?
Tetra-amelia sündroomi juhtudel ei ole veel spetsiifilist põhjust, kuid on palju juhtumeid, kus haigus esineb WNT3 geeni mutatsiooni kaudu.
WNT3 geen vastutab jäsemete ja teiste kehasüsteemide arendamiseks olulise valgu loomise eest raseduse ajal. Seega, kui selle geeni muutus tekib, ei toodeta valku, mis toob kaasa käte ja jalgade puudumise, samuti arengu puudumisega seotud muid väärarenguid.
Kuidas toimub ravi?
Tetra-amelia sündroomi puhul ei ole spetsiifilist ravi ja enamikul juhtudel ei ela laps enam kui paar päeva või kuu jooksul pärast sündi väärarengute tõttu, mis takistavad selle kasvu ja arengut.
Kuid juhtudel, kui laps elab, läbib ravi tavaliselt operatsioonide käigus tekkinud väärarenguid ja parandab elukvaliteeti. Lõksuste puudumisel kasutatakse tavaliselt spetsiaalseid ratastooli, mida liigutatakse näiteks pea, suu või keele liikumiseks.
Peaaegu kõigil juhtudel on vaja aidata teistel inimestel igapäevaseid tegevusi täita, kuid mõningaid raskusi ja takistusi on võimalik tööteraapiaga seotud istungitel ületada isegi seda sündroomiga inimestega, kes võivad liikuda ilma ratastool.
