Berardinelli-Seipe sündroom, tuntud ka kui generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad rasvarakkude talitlushäired organismis, põhjustades kehas normaalse rasvade kuhjumise, kuna see hakkab teistes ladustuma nagu maks ja lihased.
Selle sündroomi üks peamisi omadusi on raske diabeedi tekkimine, mis algab tavaliselt puberteedieas, umbes 8–10 aastat, ja seda tuleks ravida madala rasva- ja suhkrusisaldusega dieediga ning suhkruhaiguse ja kõrge kolesteroolisisaldusega ravimite abil.
Sümptomid
Berardinelli-Seipe sündroomi sümptomid on seotud normaalse rasvkoe vähenemisega kehas, mis toob kaasa omadused, mis võivad ilmneda esimesel eluaastal, näiteks:
- Kõrge kolesterool ja triglütseriidid;
- Insuliiniresistentsus ja diabeet;
- Lõug, käed ja jalad suured ja piklikud;
- Suurenenud lihased;
- Maksa ja põrna suurenemine, põhjustades kõhu turset;
- Südameprobleemid;
- Kiirendatud kasv;
- Söögiisu liialdatud suurenemine, kuid kaalulangus;
- Ebaregulaarsed menstruaaltsüklid;
- Paksud, kuivad juuksed.
Lisaks võivad ilmneda ka sellised sümptomid nagu kõrge vererõhk, tsüstid munasarjadel ja turse kaela külgedel, suu lähedal. Neid sümptomeid võib täheldada juba lapsepõlvest alates, puberteedieast alates.
Diagnoosimine ja ravi
Selle sündroomi diagnoos pannakse patsiendi kliiniliste omaduste ja testide põhjal, mis tuvastavad kolesterooli, maksa, neerude ja diabeediga seotud probleemid.
Alates diagnoosi kinnitamisest on ravi suunatud peamiselt diabeedi ja kolesterooli kontrollile ning haiguse tüsistuste vältimisele ning kasutada võib selliseid ravimeid nagu Metformiin, insuliin ja Simvastatiin.
Lisaks peaksite lisaks suhkru ja lihtsate süsivesikute, nagu riis, jahu ja pasta tarbimise kontrollimisele suhkruhaiguse kontrolli all hoidmiseks sööma ka madala rasvasisaldusega ja palju oomega-3 sisaldavat dieeti, mis aitab kolesterooli kontrolli all hoida. Vaadake, mida diabeedi korral süüa.
Tüsistused
Berardinelli-Seipe sündroomi tüsistused sõltuvad ravi järelkontrollist ja patsiendi organismi reageerimisest kasutatavatele ravimitele, kusjuures rasv on liigne maksas ja maksatsirroos, lapseea kiirenenud kasv, varajane puberteet ja luu tsüstid, põhjustades sagedasi luumurde .
Lisaks on tavaline, et selle haiguse korral esinev diabeet põhjustab selliseid tüsistusi nagu nägemisprobleemid, neeruprobleemid ja suurenenud südame-veresoonkonna haiguste risk.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
