Leigh'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab näiteks kesknärvisüsteemi progresseeruvat hävinemist, mõjutades seeläbi aju, luuüdi või nägemisnärvi.
Üldiselt ilmnevad esimesed sümptomid 3 ... 2-aastasena ja hõlmavad motoorsete võimete kaotust, oksendamist ja märgatavat isutuskaotust. Kuid harvematel juhtudel võib see sündroom ilmneda ka täiskasvanutel, kes on umbes 30-aastased ja arenevad aeglasemalt.
Leigh'i sündroomil ei ole ravivat, kuid selle sümptomeid saab kontrollida ravimeid või füsioteraapiat, et parandada lapse elukvaliteeti.
Millised on peamised sümptomid?
Selle haiguse esimesed sümptomid tekivad tavaliselt enne 2 aasta vanust omandatud võimete kadumist. Seega sõltuvalt lapse vanusest võivad sündroomi varajased sümptomiteks olla võime kadumine, nagu pea hoidmine, põetamine, kõndimine, rääkimine, sõitmine või söömine.
Lisaks on teiste väga sage sümptomiteks:
- Isukaotus;
- Sage oksendamine;
- Liigne ärrituvus;
- Krambid;
- Viivitusega areng;
- Raskused raskuse saavutamisel;
- Vähenenud tugevus kätes või jalgades;
- Lihaskrambid ja spasmid;
Haiguse progresseerumisel on endiselt tavaline tõus veres ja piimhape veres, mis suurtes kogustes võib mõjutada selliste organite toimimist nagu süda, kopse või neere, põhjustades hingamisraskusi või südamete suurenemist, näide.
Kui sümptomid täiskasvanueas ilmnevad, on esimesed sümptomid peaaegu alati seotud nägemisega, sh nägemise halvenemisega valkjas kihi ilmnemine, nägemise kadumine järk-järgult või tuhnus (rohelise ja punase ) Täiskasvanutel tõuseb haigus aeglasemalt ja seetõttu tekivad pärast 50-aastaseid nägemishäireid, lihaste spasme, liikumise koordineerimise raskusi ja jõu kadu.
Kuidas toimub ravi?
Leighi sündroomi spetsiifilist ravi ei ole ja lastearst peab kohandama ravi iga lapse ja nende sümptomitega. Seega võib nõuda, et iga sümptomi, sealhulgas kardioloogi, neuroloogi, füsioterapeuti ja teiste spetsialistide raviks oleks spetsialistide meeskond.
Kuid peaaegu kõigi laste jaoks laialdaselt kasutatav ja peaaegu kõikidele lastele sarnane ravi on B1-vitamiini täiendus, kuna see vitamiin aitab kaitsta kesknärvisüsteemi neuronite membraane, viivitab haiguse kulgu ja parandab mõningaid sümptomeid.
Seega on haiguse prognoos väga erinev, sõltuvalt iga lapse haigusest põhjustatud probleemidest, kuid oodatav eluiga on endiselt madal, sest kõige tõsisemad eluohtlikud komplikatsioonid tekivad tavaliselt noorukieas.
Mis põhjustab sündroomi
Leighi sündroomi põhjustab geneetiline muutus, mis võib pärineda isalt ja emailt, isegi kui vanematel pole seda haigust, kuid perekonnas on juhtumeid. Seetõttu soovitatakse seda haigust põdevatel inimestel perekonnas teha geneetiline nõustamine enne rasestumist, et teada saada, kas lapsel on see probleem.
