Düstrofoobiline bullosa epidermolüüs, tuntud ka kui düstroofiline bulloosne dermatiit, on tõsine nahahaigus, mis on pärilik ja tuleneb mutatsioonidest geenides, mis põhjustavad valkude moodustumist ja võimaldavad seost naha kihtide vahel.
Need nahavalkude defektid põhjustavad selle haiguse kandjaid esimestel elupäevadel või elukuudel, nahakahjustused, villid ja armid mis tahes keha piirkonnas, sealhulgas suu ja söögitoru, ja deformatsioonid jalgades ja kätes, mis oluliselt mõjutavad mõjutatud isiku elukvaliteeti.
Kuigi ravi ei toimu, on epidermolüüsi bullosa ravi seotud haavade, toitumise ja valu kontrollimisega ning kirurgia võib olla näidustatud võtete puhul, mis halvendavad liikumist või neelamisvõimet.
Allikas: Haiguste tõrje ja ennetamise keskused
Peamised sümptomid
Düstroofse bulloosse dermatiidi korral tekivad nahakahjustused väikeste insultide, naha hõõrumisel või kriimustustel, mis on äärmiselt habras ja põhjustab kihtide kergesti koorimise. Peamised tunnused ja sümptomid on:
- Naha villimine;
- Punane ja pleeke nahk;
- Nahalarmide välimus;
- Valud, mis võivad olla väga intensiivsed, kui vigastused tekivad;
- Küünte kaotus;
- Deformatsioonid kätes, jalgades ja liigeses;
- Söögitoru kitsendamine, toidu raskendamine;
- Aneemia;
- Kasvu pidurdumine.
Blisterid võivad levida kogu kehas ja suureneda, raskendades paranemist ja suurendades nakkusvõimalusi.
Lisaks nahale võib düstroofiline bulloosne dermatiit mõjutada ka teisi organeid, peamisteks on hambad, seedetrakt, hingamisteed, kuseteede, silmad ja veresooned, eriti inimestel, kellel on raskemaid vorme haigusest.
Kuidas kinnitada
Düstroofse bulloosse dermatiidi diagnoosimist teostab dermatoloog, analüüsides patsiendi sümptomeid ja nahakahjustusi. Kuid diagnoosi kinnitab geeni mutatsioonide skriinimine.
Mõistke, kuidas tehakse nahakahjustusi tuvastav dermatoloogiline uuring.
Millised on tüübid?
Bulli düstroofiline epidermolüüs võib diferentseerida kahte tüüpi vastavalt selle päritolu geneetilistele muutustele ja vanematele järglastele:
- Bullosa retsidiivne düstroofiline epidermolüüs (variatsioon Hallopeau-Siemensist), mis edastatakse, kui mõlemad vanemad on geeni kandjad ja on raskemad;
- Epidermolüüs bullosa domineeriv düstroofne (Cockayne-Touraine'i haigus), mida saab edasi kanda, kui ainult üks vanematest kannab defektset geeni, kuid kellel on kergem kliiniline pilt.
Lisaks düstroofsele pulli epidermolüüsile on ka teisi epidermolüüsi bullosa tüüpe, mida nimetatakse lihtsaks ja ristuvaks, mis põhjustab ka nahakahjustuste äärmiselt haavatavat ja välimust, kuid esineb mõningaid erinevusi. Paremini mõista erinevusi epidermolüüsi bullosa tüüpide ja raviviiside vahel.
Kuidas toimub ravi?
Düstrofoobilisel bulloosse dermatiidil pole ravivat, kuid haavasid on võimalik ravida nii, et neid ei nakatata, ja igapäevased aplikatsioonid tuleb nahal teha, et need mikroorganismideta vabaks ning hõlbustada nende taastumist. Lisaks on soovitatav kasutada valuvaigistavaid või põletikuvastaseid ravimeid.
Ravi kirurgiaga võib osutuda vajalikuks, kui kahjustused põhjustavad haavasid, mis häirivad mõjutatud isiku esteetikat ja heaolu, sest need võivad põhjustada toidu või kontraktuuride neelamisvõimalusi keha jalgades, kätes või liigeses.
