Kuidas ravida Beckwith-Wiedemanni sündroomi põhjustatud muutusi

Beckwith-Wiedemanni sündroomi, mis on haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab teatud keha või elundite osade ületäitmist, ravimine sõltub haiguse põhjustatud muutustest ja seetõttu on ravi tavaliselt personali juhitud erinevate tervishoiutöötajate hulgas, kellel võib olla näiteks lastearst, kardioloog, hambaarst ja mitmed kirurgid.

Seega, sõltuvalt Beckwith-Wiedemanni sündroomist põhjustatud sümptomitest ja väärarengutest, on peamised raviviisid järgmised:

• Vere suhkrusisalduse langus: glükoosiga seerumi süste süstitakse otse veeni ja suhkru puudumise vältimiseks tõsiste neuroloogiliste muutuste tekkeks;
• Lööve või kubemespiine: ravi tavaliselt ei ole vajalik, sest enamik võrkudes kaob 1. eluaastal, kuid kui jämesoole suurus suureneb või kui see ei lähe kuni 3. eluaastani, võib vajalik olla operatsioon ;
• Väga suur keel: keele suuruse korrigeerimiseks võib kasutada kirurgiat, kuid seda tuleks teha alles pärast 2-aastaseks saamist. Kuni selle ajani võite kasutada mõnda silikoonpiibutti, mis aitab teie lapsel süüa kergemini;
• Südame- ja seedetrakti probleemid: ravimid kasutatakse igat tüüpi probleemide raviks ja neid tuleb kasutada kogu elu vältel. Raskematel juhtudel võib arst soovitada näiteks kirurgilisi operatsioone tõsiste südamehäirete kõrvaldamiseks.

Lisaks on Beckwith-Wiedemanni sündroomiga sündinud beebidel tõenäolisemalt vähk, mistõttu kasvaja kasvu tuvastamisel võib osutuda vajalikuks operatsioon kasvajarakkude eemaldamiseks või muudeks ravimeetoditeks nagu kemoteraapia või kiiritusravi .

Kuid pärast ravi enamik Beckwith-Wiedemanni sündroomi lapsi arenevad täiesti täiesti, täiskasvanueas puuduvad probleemid.

Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnoosimine

Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnoosimist saab teha ainult pärast lapse sünnitust tekkivate väärarengute jälgimist või diagnostiliste testide abil, näiteks kõhu ultraheliuuringus.

Diagnoosi kinnitamiseks võib arst nõuda ka vereanalüüsi, et teha geneetiline test ja hinnata, kas on muutusi 11. kromosoomis, kuna see on geneetilise probleemi tekkimine sündroomi allikaks.

Beckwith-Wiedemanni sündroomi võib vanematelt lastelt edasi anda, nii et kui mõni vanem on haigestunud lapsega, on soovitatav enne rasedust geneetiline nõustamine.