Machado-Josephi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab närvisüsteemi pidevat degeneratsiooni, mis põhjustab lihaste kontrolli ja koordinatsiooni kaotust, eriti kätes ja jalgades.
Tavaliselt tekib see haigus pärast 30-aastaseks saamist ennast järk-järgult paigaldades, mõjutades peamiselt jalgade ja käte lihaseid ning aja jooksul progresseerudes kõne, neelamise ja isegi silma liikumise eest vastutavatele lihastele.
Machado-Josephi tõvest ei ole ravivat, kuid seda saab kontrollida, kasutades selleks abinõusid ja füsioteraapiat, mis aitavad sümptomeid leevendada ja võimaldavad igapäevaste tegevuste iseseisvat toimet.
Kuidas toimub ravi?
Machado-Josephi tõve ravi peaks juhinduma neuroloogist ja selle eesmärk on tavaliselt vähendada haiguse progresseerumisest tulenevaid piiranguid.
Seega saab ravi tööd teha järgmiselt:
- Parkinsoni tõve ravimite, näiteks Levodopa, sissevõtmine : aitab vähendada liikumiskinnitust ja värisemist;
- Spasmolüütikumide nagu baclofen kasutamine: vältimaks lihasspasme tekkimist, liikumise parandamist;
- Prillide või korrektsiooniläätsede kasutamine : need vähendavad nägemise keerukust ja kahekordse nägemise väljanägemist;
- Toiduga seotud muutused: nad käsitlevad näiteks probleeme, mis on seotud neelamisraskustega, näiteks toidu muutuste tõttu.
Lisaks sellele võib arst soovitada ka füsioteraapiaga seansse, et aidata patsiendil oma füüsilisi piiranguid ületada ja viia läbi iseseisva elu igapäevaste tegevuste läbiviimisel.
Kuidas füsioteraapia toimib
Machado-Josephi tõve füsioteraapia tehakse korrapäraste harjutustega, mis aitavad patsiendil haigusest põhjustatud piirangut ületada. Sellel põhjusel võib füüsilise teraapiajärgsetel istungitel kasutada mitmesuguseid tegevusi, näiteks harjutusest kuni liigeste amplituudi säilitamiseni, näiteks kruusid või ratastoolide kasutamise õppimiseni.
Lisaks sellele võib füsioteraapia hõlmata ka neelamist soodustavat taastusravi, mis on soovitatav ja oluline kõigi toiduga seotud raskustega patsientide jaoks, mis on seotud haiguse põhjustatud neuroloogiliste kahjustustega.
Kes võib haigus olla
Machado-Josephi haigus on põhjustatud geneetilisest muutusest, mille tulemuseks on valgu, mida nimetatakse Ataxin-3ks ja mis akurakkudes akumuleeruvad ja põhjustavad progresseeruvate kahjustuste arengut ja sümptomite ilmnemist.
Kuna see on geneetiline probleem, on Machado-Josephi tõbi levinud mitmetes samas perekonnas olevatel inimestel, mis annab 50% võimaluse vanematest lastele edasi anda. Kui see juhtub, võivad lapsed varem vanematega varem haigestuda.
Kuidas diagnoos tehakse?
Enamikul juhtudel tuvastatakse Machado-Josephi haigus sümptomite jälgimisel neuroloogi poolt ja haiguse perekonna ajaloo uurimisel.
Lisaks eksisteerib vereanalüüs SCA3, mis võimaldab tuvastada geneetilisi muutusi, mis haigust põhjustavad. Nii, kui teil on selle haigusega peresine ja kui te eksamit võtate, saate teada, milline on haiguse tekkimise oht ka.
