Riley-Day sündroom on harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi, kahjustab sensoorsete neuronite toimimist, vastutab väliste ärritusreaktsioonide eest, põhjustab lapsele ebamugavust, kes ei tunne valu, rõhku ega stimulaate temperatuuri väljastpoolt.
Selle haiguse kandjad kipuvad surema noorena, umbes 30-aastaselt, õnnetuste tõttu, mis on tingitud valu puudumisest.
Riley-Day sündroomi sümptomid
Riley-Day sündroomi sümptomid on sündinud ja sisaldavad järgmist:
- Ebamugavus valu;
- Aeglane kasv;
- Suutmatus pisaraid tekitada;
- Söömine raskustes;
- Pikenenud oksendamise episoodid;
- Krambid;
- Unehäired;
- Puu suupistees;
- Skolioos;
- Hüpertensioon
Riley-Day sündroomi sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema.
Pildid Riley-Day sündroomist
Riley-Day sündroomi põhjus
Riley-Day sündroomi põhjus on seotud geneetilise mutatsiooniga, kuid pole teada, kuidas geneetiline mutatsioon põhjustab kahjustusi ja neuroloogilisi düsfunktsioone.
Riley-Day sündroomi diagnoosimine
Riley-Day sündroomi diagnoos tehakse füüsiliste uuringute abil, mis näitavad patsiendi reflekside puudumist ja tundetust mis tahes stiimulile nagu kuumus, külm, valu ja rõhk.
Riley-Day sündroomi ravi
Riley-Day sündroomi ravi on suunatud sümptomite ilmnemisele. Antikonvulsioonravimid, silmatilgad kuivade silmade vältimiseks, oksendamist kontrollivad antiemeetikumid ja lapse intensiivne jälgimine kasutatakse selleks, et kaitsta harvaesinevate vigastuste eest, mis võivad põhjustada surma.
Kasulikud lingid:
Cotardi sündroom