Weaveri sündroom on haruldane geneetiline seisund, mille korral laps kasvab lapsepõlves väga kiiresti, kuid intellektuaalses arengus on selle viivitused, lisaks sellele on iseloomulikud näojooned, nagu näiteks suur otsmik ja väga laiad silmad.
Mõnel juhul võivad mõnedel lastel olla ka liigeste ja selgroo deformatsioonid, samuti nõrgad lihased ja lõtv nahk.
Weaveri sündroomi ei ravita, kuid lastearsti jälgimine ja sümptomitega kohandatud ravi võivad aidata lapse ja vanemate elukvaliteeti parandada.
Peamised sümptomid
Weaveri sündroomi üks peamisi omadusi on see, et see kasvab tavapärasest kiiremini, mistõttu kaal ja pikkus on peaaegu alati väga suurtes protsentiilides.
Kuid teiste sümptomite ja tunnuste hulka kuuluvad:
- Vähene lihasjõud;
- Liialdatud refleksid;
- Viivitamine vabatahtlike liikumiste arengus, näiteks eseme haaramine;
- Madal, kähe nutt;
- Silmad laiali;
- Liigne nahk silmanurgas;
- Lame kael;
- Lai otsmik;
- Väga suured kõrvad;
- Suu deformatsioonid;
- Sõrmed on pidevalt kinni.
Mõni neist sümptomitest on tuvastatav varsti pärast sündi, teised aga tuvastatakse esimestel elukuudel näiteks lastearstiga konsulteerimisel. Seega on juhtumeid, kus sündroom tuvastatakse alles paar kuud pärast sündi.
Lisaks võivad sümptomite tüüp ja intensiivsus varieeruda vastavalt sündroomi astmele ja seetõttu võivad mõnedel juhtudel jääda märkamatuks.
Mis põhjustab sündroomi
Weaveri sündroomi tekkimise konkreetne põhjus pole veel teada, kuid on võimalik, et see juhtub EZH2 geeni mutatsiooni tõttu, mis vastutab mõne DNA koopia valmistamise eest.
Seega saab sündroomi diagnoosi panna lisaks omaduste jälgimisele sageli ka geneetilise testi abil.
Ikka on kahtlus, et see haigus võib kanduda emalt lastele, mistõttu on soovitatav teha geneetilist nõustamist, kui perekonnas on sündroomi juhtumeid.
Kuidas ravi tehakse
Weaveri sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi, kuid vastavalt iga lapse sümptomitele ja omadustele võib kasutada mitmeid tehnikaid. Üks kõige sagedamini kasutatav raviviis on füsioteraapia näiteks jalgade deformatsioonide parandamiseks.
Ka selle sündroomiga lastel on suurem risk vähktõve, eriti neuroblastoomi tekkeks, seetõttu on soovitatav regulaarselt külastada lastearsti, et hinnata sümptomeid, nagu isutus või paistetus, mis võivad viidata kasvaja, alustades ravi niipea kui võimalik. Lisateave neuroblastoomi kohta.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
